Een prospectieve studie naar geavanceerde diagnostiek bij mensen met een onduidelijke diagnose van cystische fibrose (ADVANCE-CFTR)
12 februari 2026 bijgewerkt door: Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust
Geavanceerde Diagnostische Validatie en Nieuwe Klinische Evaluatie over het CFTR-spectrum (ADVANCE-CFTR): een Prospectieve Studie van CFTR-functionele Assays, Inclusief Rectale Organoïden, om de Nauwkeurigheid van de Diagnose van Cystic Fibrosis te Verbeteren.
Soms is het heel moeilijk om te zeggen of iemand taaislijmziekte (CF) heeft, vooral wanneer ze zeldzame CF-genen hebben.
Zonder deze zekerheid is het onwaarschijnlijk dat ze de juiste behandeling krijgen, waardoor hun gezondheid kan worden beïnvloed.
Meer nauwkeurige manieren om CF te testen zijn daarom nodig in deze situatie.
Dit is het doel van deze studie, aangezien we van plan zijn een nauwkeurigere test te ontwikkelen met behulp van zogenaamde "organoïden" of "mini-organen".
Organoïden worden in het laboratorium gekweekt uit een klein stukje darmweefsel.
Omdat ze de exacte genen van de persoon hebben, kunnen ze laten zien of het CF-gen ("CFTR") correct werkt of niet en dus of de persoon CF heeft.
We zullen de organoïdenrespons vergelijken met de huidige, meer gevestigde tests, zoals de zweettest en CF-genetica, en andere erkende specialistische tests genaamd nasale potentiaalverschil (NPD) en intestinale stroommeting (ICM).
Het darmweefsel wordt meestal genomen door een snelle, relatief pijnloze, poliklinische procedure (rectale biopsie).
Het extra voordeel van organoïden is dat ze ons ook kunnen helpen de beste behandeling voor die persoon te bepalen door te testen hoe goed het darmweefsel reageert op verschillende medicijnen in het laboratorium.
We willen dit onderzoek uitvoeren om te bewijzen dat darmorganoïden een betere manier zijn om CF te testen in deze situatie.
Het doel is om mensen sneller te diagnosticeren en om sneller betere behandeling te krijgen, beide essentieel voor een langer en gezonder leven.
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Gedetailleerde beschrijving
ACHTERGROND De diagnose van cystische fibrose (CF) kan moeilijk zijn bij een belangrijke minderheid van individuen (~10-15% van de CF-diagnoses), vooral wanneer één of twee zeldzame varianten van het CF-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CFTR) worden geïdentificeerd en de zweettest (zweetchlorideconcentratie; SCC) niet-diagnostisch is. Biomarkers van CFTR-functie maken het mogelijk om de individuele CFTR-eiwitfunctie te kwantificeren, het belangrijkste onderliggende defect geassocieerd met CF. Dergelijke biomarkers spelen een belangrijke rol bij het diagnosticeren van CF en hebben de extra belangrijke mogelijkheid om de behandelingsvoordelen van CFTR-gerichte therapieën, zoals CFTR-modulatoren, te meten. De momenteel gevalideerde biomarkers van CFTR-functie; zoals SCC, nasale potentiaalverschil (NPD) en darmstroommetingen (ICM) kunnen individuen nauwkeurig karakteriseren in de extreme bereiken van CFTR-functie (gezond en pancreatisch insufficiente (PI) CF), maar zijn minder betrouwbaar in tussenliggende bereiken, vooral wanneer klinische kenmerken atypisch zijn. Deze 'moeilijke diagnose' kan leiden tot zowel een vals-positieve als vals-negatieve diagnostische uitkomst, met gemiste kansen voor de introductie van effectieve behandelingen, zoals CFTR-modulatoren. Sommige individuen blijven vele jaren, zelfs decennia, ongediagnosticeerd, waardoor aanzienlijke ziekte, geassocieerd met verslechterende gezondheid, kan optreden. Individuen en hun families zijn vaak gefrustreerd en gedesillusioneerd door jaren van onzekerheid. Daarnaast is er een groep individuen met een beperkter fenotype (bijv. pancreatitis of congenitale bilaterale afwezigheid van de vas deferens, CBAVD), bij wie de strikte CF-diagnostische criteria niet worden voldaan - hun aandoening wordt CFTR-gerelateerde stoornis (RD) genoemd. Recente richtlijnen van de European CF Society (ECFS) hebben de dringende behoefte benadrukt aan een nauwkeuriger en gestroomlijnder traject voor hun diagnose.
De Difficult CF Diagnosis (DCFD) dienst in het Royal Brompton Hospital (RBH) gebruikt NPD, samen met volledige genanalyse van CFTR en andere geassocieerde genen voor het diagnosticeren van onduidelijke gevallen. Darmstroommetingen (ICM) - de beoordeling van CFTR-functie in Ussing-kamers met behulp van ex vivo weefselbiopten van het darmepitheel - wordt momenteel opgezet. Het is bekend dat een belangrijke subgroep van patiënten ongediagnosticeerd blijft. Recentelijk bleken ook CFTR-afhankelijke tests in patiënt-afgeleide darmorganoïden (opgezet in het Beekman-lab, Universitair Medisch Centrum (UMC) Utrecht Universiteit, Utrecht, Nederland) uitstekende diagnostische mogelijkheden te hebben met de extra voordelen van het verschaffen van belangrijke fenotypering en prognostische informatie, met behulp van twee verschillende technieken - forskoline-geïnduceerde zwelling (FIS) en morfologische analyse (bijv. steady state lumen area, SLA). Beide zijn afhankelijk van CFTR-afhankelijke ion- en vloeistofsecretie in het organoïde lumen. Organoïden kunnen ook individuele reacties op CFTR-modulatoren in het laboratorium kwantificeren voor schatting van mogelijk klinisch voordeel en kunnen worden gebiobankt voor toekomstige studies. Hoe we deze verschillende biomarkers optimaal moeten gebruiken in de context van moeilijk te diagnosticeren individuen en behandeling daarvan met CFTR-modulatoren is onduidelijk.
ADVANCE-CFTR studie is een prospectieve cohortstudie van 40-50 individuen met moeilijk te diagnosticeren ziekte. Zij zullen worden geworven vanuit de Difficult CF Diagnosis (DCFD) dienst van het Royal Brompton Hospital. Tot 15 CF-patiënten en 15 gezonde (niet-CFTR-ziekte) controles zullen ook worden geworven om de tests te valideren en extremen in de assays te verankeren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
80
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Emma C Russell-Jones, MBBS
- Telefoonnummer: 88940 02073528121
- E-mail: emma.russell-jones@nhs.net
Studie Locaties
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk, SW36NP
- Royal Brompton Hospital
-
Contact:
- Emma Russell-Jones, MBBS
- E-mail: emma.russell-jones@nhs.net
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
We streven ernaar om gedurende een periode van 30 maanden 40-50 patiënten van de DCFD-dienst te werven.
Een formele powerberekening is niet mogelijk vanwege het verkennende karakter van de analyses.
De werving zal opportunistisch zijn, gebaseerd op schattingen van de DCFD-dienst.
Tot 15 gezonde (zonder CFTR-ziekte) en 15 CF-controles zullen ook worden geworven om de tests te valideren en extremen in de assays te verankeren.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Groep A: Cohort met moeilijk te diagnosticeren cystische fibrose
Inclusiecriteria:
- Patiënten met moeilijk te diagnosticeren CF*
- Volwassenen (≥16 jaar)
- Bereid om een rectale biopsie te ondergaan
In staat om aan het onderzoek mee te doen
- Definitie: Niet-diagnostische eerste lijn CFTR-testen (personen die niet voldoen aan de CF-diagnosecriteria [2 CF-veroorzakende CFTR-varianten en/of zweetchlorideconcentratie ≥60 mmol/L]). Opmerkelijk is dat er personen zijn met <2 CF-veroorzakende CFTR-varianten na uitgebreide CFTR-genetische analyse maar met een SCC >60mmol/L. Uitbreiding van de patiëntengroep om deze te includeren is toegestaan.
Groep B: Cystische fibrose patiëntencohort
Inclusiecriteria:
- Patiënten met bevestigde cystische fibrose
- Volwassenen (≥16 jaar)
- Bereid om voor dit onderzoek een rectale biopsie te ondergaan
- In staat om aan het onderzoek mee te doen
Groep C: Niet-cystische fibrose patiëntencohort
Inclusiecriteria:
- Patiënten zonder cystische fibrose of CFTR-gerelateerde aandoening
- Volwassenen (≥16 jaar)
- Bereid om voor dit onderzoek een rectale biopsie te ondergaan (indien zij een lagere GI-endoscopie ondergaan voor andere doeleinden)
- In staat om aan het onderzoek mee te doen
Exclusiecriteria:
Groep A: Cohort met moeilijk te diagnosticeren cystische fibrose
Exclusiecriteria:
- Contra-indicatie voor rectale biopsie (bijv. significante bloedingsneiging)
- Geschiedenis van longtransplantatie
- Ontvangt CFTR-modulatorbehandeling
- Huidige deelname (of deelname binnen één maand na inclusie) aan een klinische studie van een onderzoeksgeneesmiddel dat de CFTR-functie beïnvloedt (bijv. CFTR-modulatoren, genetische therapieën)
- Vrouw die zwanger is of borstvoeding geeft
- Niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
Groep B: Cystische fibrose patiëntencohort
Exclusiecriteria:
- Contra-indicatie voor rectale biopsie (bijv. significante bloedingsneiging)
- Huidige deelname (of deelname binnen één maand na inclusie) aan een klinische studie van een onderzoeksgeneesmiddel dat de CFTR-functie beïnvloedt (bijv. CFTR-modulatoren, genetische therapieën)
- Vrouw die zwanger is of borstvoeding geeft
- Niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
- Sluit alle proefpersonen uit bij wie de diagnose CF twijfelachtig is
Groep C: Niet-cystische fibrose patiëntencohort
Exclusiecriteria:
- Contra-indicatie voor rectale biopsie (bijv. significante bloedingsneiging)
- Vrouw die zwanger is of borstvoeding geeft
- Niet in staat om geïnformeerde toestemming te geven
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Groep A - Moeilijke Cystische Fibrose Diagnose Cohort
'Moeilijk-te-diagnosticeren' patiënten zullen worden geworven via de 'Moeilijke CF-diagnose'-dienst via ons gevestigde verwijstraject.
Deze patiënten zullen niet-diagnostische eerstelijns CFTR-testen hebben gehad (personen die niet voldoen aan de CF-diagnosecriteria [2 CF-veroorzakende CFTR-genvarianten en/of een zweetchlorideconcentratie ≥60 mmol/L]).
Deze patiënten zullen 16 jaar of ouder zijn en bereid zijn om een rectale biopsie te ondergaan.
|
Rectale biopsie-afname zal worden uitgevoerd met behulp van een tang of een zuigapparaat volgens de methode van Vonk et al (2020).
Rectale biopten zullen worden genomen door opgeleid en bekwaam personeel in een geschikte omgeving, patiënten die worden geworven zullen volledig worden geïnformeerd en zullen schriftelijke toestemming hebben gegeven.
Zodra biopsiemonsters zijn genomen, zal het resulterende weefsel worden verwerkt, opgeslagen en getransporteerd met behulp van gevestigde laboratoriumprotocollen.
Het verzamelde rectale weefsel zal worden gebruikt om darmstroommetingen uit te voeren en organoïden of 'mini-organen' te creëren om de CFTR-eiwitfunctie verder te kunnen karakteriseren.
|
|
Groep B - Cystic Fibrosis Patiëntencohort
Patiënten van 16 jaar of ouder met een bevestigde diagnose Cystic Fibrosis.
Zij moeten bereid zijn om een rectale biopsie te ondergaan.
|
Rectale biopsie-afname zal worden uitgevoerd met behulp van een tang of een zuigapparaat volgens de methode van Vonk et al (2020).
Rectale biopten zullen worden genomen door opgeleid en bekwaam personeel in een geschikte omgeving, patiënten die worden geworven zullen volledig worden geïnformeerd en zullen schriftelijke toestemming hebben gegeven.
Zodra biopsiemonsters zijn genomen, zal het resulterende weefsel worden verwerkt, opgeslagen en getransporteerd met behulp van gevestigde laboratoriumprotocollen.
Het verzamelde rectale weefsel zal worden gebruikt om darmstroommetingen uit te voeren en organoïden of 'mini-organen' te creëren om de CFTR-eiwitfunctie verder te kunnen karakteriseren.
|
|
Groep C - Patiëntengroep zonder Cystic Fibrosis
Patiënten van 16 jaar of ouder zonder diagnose van Cystic Fibrosis of CFTR-gerelateerde aandoening die bereid zouden zijn een rectale biopsie te ondergaan voor deze studie (als zij een lagere GI-endoscopie ondergaan voor andere doeleinden).
|
Rectale biopsieweefselmonsters zullen opportunistisch worden afgenomen voor deze patiëntencohort die om andere redenen een endoscopie ondergaan.
Rectale biopten zullen worden verkregen door opgeleid en bekwaam personeel in een passende omgeving, patiënten die worden gerekruteerd zullen volledig worden geïnformeerd en schriftelijke toestemming hebben verleend.
Het verzamelde rectale weefsel zal worden gebruikt om darmstroommetingen uit te voeren en organoïden of 'mini-organen' te creëren om de CFTR-eiwitfunctie verder te karakteriseren.
Er zal een bloedtest voor CFTR-genotypering worden afgenomen bij patiënten van Groep C om ervoor te zorgen dat deze patiënten 'gezonde controles' zijn en dat ze geen CFTR-genvarianten hebben die geassocieerd zijn met CF.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Kwantitatieve beoordeling van CFTR-functie
Tijdsspanne: 30 maanden
|
Het primaire resultaat is een enkele of samengestelde meting van CFTR-functie afgeleid van organoïdefunctie, zoutchlorideconcentratie in zweet (SCC), nasaal potentiaalverschil (NPD) en darmstroommetingen (ICM).
Deze kwantitatieve waarden worden vervolgens gebruikt om te correleren met het klinische fenotype en de uiteindelijke diagnose, maar de uitkomstmaat zelf is de CFTR-functionele meting over de vier testmodaliteiten.
|
30 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Om patiënten met moeilijk te diagnosticeren CF individueel te fenotyperen
Tijdsspanne: 30 maanden
|
Om individuele CFTR-functie te meten bij mensen met moeilijk te diagnosticeren aandoeningen met behulp van meerdere CFTR-functionele assays (organoïden (forskoline-geïnduceerde zweltesten en AI-morfologische analyse), zweetchlorideconcentratie, nasale potentiaalverschilmetingen en darmstroommetingen), en dit te correleren met hun klinische fenotype, genotype en uiteindelijke diagnose.
|
30 maanden
|
|
CFTR-modulatorrespons in intestinale organoïden
Tijdsspanne: 30 maanden
|
Om CFTR-modulatorreacties te meten van darmorganoïden afkomstig van personen met moeilijk te diagnosticeren ziekte, verkregen via rectale biopsie.
De respons wordt gemeten met behulp van Forskoline-geïnduceerde zwellingstesten en AI-morfologische analyse.
|
30 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Nicholas J Simmonds, Royal Brompton Hospital and Imperial College London
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Cirilli N, Southern KW, Barben J, Vermeulen F, Munck A, Wilschanski M, Nguyen-Khoa T, Aralica M, Simmonds NJ, De Wachter E; ECFS Diagnostic Network Working Group. Standards of care guidance for sweat testing; phase two of the ECFS quality improvement programme. J Cyst Fibros. 2022 May;21(3):434-441. doi: 10.1016/j.jcf.2022.01.004. Epub 2022 Jan 19.
- Wilschanski M, Famini H, Strauss-Liviatan N, Rivlin J, Blau H, Bibi H, Bentur L, Yahav Y, Springer H, Kramer MR, Klar A, Ilani A, Kerem B, Kerem E. Nasal potential difference measurements in patients with atypical cystic fibrosis. Eur Respir J. 2001 Jun;17(6):1208-15. doi: 10.1183/09031936.01.00092501.
- De Jonge HR, Ballmann M, Veeze H, Bronsveld I, Stanke F, Tummler B, Sinaasappel M. Ex vivo CF diagnosis by intestinal current measurements (ICM) in small aperture, circulating Ussing chambers. J Cyst Fibros. 2004 Aug;3 Suppl 2:159-63. doi: 10.1016/j.jcf.2004.05.034.
- www.cftr2.com
- Waller MD, Simmonds NJ. Phenotypic variability of R117H-CFTR expression within monozygotic twins. Paediatr Respir Rev. 2016 Aug;20 Suppl:21-3. doi: 10.1016/j.prrv.2016.06.009. Epub 2016 Jun 15.
- Fingeroth JM, Fossum TW. Late-onset regurgitation associated with persistent right aortic arch in two dogs. J Am Vet Med Assoc. 1987 Oct 15;191(8):981-3.
- Cuyx S, Ramalho AS, Corthout N, Fieuws S, Furstova E, Arnauts K, Ferrante M, Verfaillie C, Munck S, Boon M, Proesmans M, Dupont L, De Boeck K, Vermeulen F; Belgian Organoid Project. Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis. Thorax. 2021 Nov;76(11):1146-1149. doi: 10.1136/thoraxjnl-2020-216368. Epub 2021 Apr 15.
- Beekman JM, Sermet-Gaudelus I, de Boeck K, Gonska T, Derichs N, Mall MA, Mehta A, Martin U, Drumm M, Amaral MD. CFTR functional measurements in human models for diagnosis, prognosis and personalized therapy: Report on the pre-conference meeting to the 11th ECFS Basic Science Conference, Malta, 26-29 March 2014. J Cyst Fibros. 2014 Jul;13(4):363-72. doi: 10.1016/j.jcf.2014.05.007. Epub 2014 Jun 2. No abstract available.
- Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, Howenstine M, McColley SA, Rock M, Rosenfeld M, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, Marshall BC, Sosnay PR. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2016.09.064.
- Hug MJ, Derichs N, Bronsveld I, Clancy JP. Measurement of ion transport function in rectal biopsies. Methods Mol Biol. 2011;741:87-107. doi: 10.1007/978-1-61779-117-8_7.
- Solomon GM, Bronsveld I, Hayes K, Wilschanski M, Melotti P, Rowe SM, Sermet-Gaudelus I. Standardized Measurement of Nasal Membrane Transepithelial Potential Difference (NPD). J Vis Exp. 2018 Sep 13;(139):57006. doi: 10.3791/57006.
- Dekkers JF, Alieva M, Wellens LM, Ariese HCR, Jamieson PR, Vonk AM, Amatngalim GD, Hu H, Oost KC, Snippert HJG, Beekman JM, Wehrens EJ, Visvader JE, Clevers H, Rios AC. High-resolution 3D imaging of fixed and cleared organoids. Nat Protoc. 2019 Jun;14(6):1756-1771. doi: 10.1038/s41596-019-0160-8. Epub 2019 May 3.
- Vonk AM, van Mourik P, Ramalho AS, Silva IAL, Statia M, Kruisselbrink E, Suen SWF, Dekkers JF, Vleggaar FP, Houwen RHJ, Mullenders J, Boj SF, Vries R, Amaral MD, de Boeck K, van der Ent CK, Beekman JM. Protocol for Application, Standardization and Validation of the Forskolin-Induced Swelling Assay in Cystic Fibrosis Human Colon Organoids. STAR Protoc. 2020 Jun 3;1(1):100019. doi: 10.1016/j.xpro.2020.100019. eCollection 2020 Jun 19.
- Rowe SM, Clancy JP, Wilschanski M. Nasal potential difference measurements to assess CFTR ion channel activity. Methods Mol Biol. 2011;741:69-86. doi: 10.1007/978-1-61779-117-8_6.
- Boj SF, Vonk AM, Statia M, Su J, Vries RR, Beekman JM, Clevers H. Forskolin-induced Swelling in Intestinal Organoids: An In Vitro Assay for Assessing Drug Response in Cystic Fibrosis Patients. J Vis Exp. 2017 Feb 11;(120):55159. doi: 10.3791/55159.
- Morris-Rosendahl DJ, Edwards M, McDonnell MJ, John S, Alton EWFW, Davies JC, Simmonds NJ. Whole-Gene Sequencing of CFTR Reveals a High Prevalence of the Intronic Variant c.3874-4522A>G in Cystic Fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2020 Jun 1;201(11):1438-1441. doi: 10.1164/rccm.201908-1541LE. No abstract available.
- Dekkers JF, Berkers G, Kruisselbrink E, Vonk A, de Jonge HR, Janssens HM, Bronsveld I, van de Graaf EA, Nieuwenhuis EE, Houwen RH, Vleggaar FP, Escher JC, de Rijke YB, Majoor CJ, Heijerman HG, de Winter-de Groot KM, Clevers H, van der Ent CK, Beekman JM. Characterizing responses to CFTR-modulating drugs using rectal organoids derived from subjects with cystic fibrosis. Sci Transl Med. 2016 Jun 22;8(344):344ra84. doi: 10.1126/scitranslmed.aad8278.
- de Winter-de Groot KM, Janssens HM, van Uum RT, Dekkers JF, Berkers G, Vonk A, Kruisselbrink E, Oppelaar H, Vries R, Clevers H, Houwen RHJ, Escher JC, Elias SG, de Jonge HR, de Rijke YB, Tiddens HAWM, van der Ent CK, Beekman JM. Stratifying infants with cystic fibrosis for disease severity using intestinal organoid swelling as a biomarker of CFTR function. Eur Respir J. 2018 Sep 17;52(3):1702529. doi: 10.1183/13993003.02529-2017. Print 2018 Sep.
- Muilwijk D, de Poel E, van Mourik P, Suen SWF, Vonk AM, Brunsveld JE, Kruisselbrink E, Oppelaar H, Hagemeijer MC, Berkers G, de Winter-de Groot KM, Heida-Michel S, Jans SR, van Panhuis H, van der Eerden MM, van der Meer R, Roukema J, Dompeling E, Weersink EJM, Koppelman GH, Vries R, Zomer-van Ommen DD, Eijkemans MJC, van der Ent CK, Beekman JM. Forskolin-induced organoid swelling is associated with long-term cystic fibrosis disease progression. Eur Respir J. 2022 Aug 18;60(2):2100508. doi: 10.1183/13993003.00508-2021. Print 2022 Aug.
- Derichs N, Sanz J, Von Kanel T, Stolpe C, Zapf A, Tummler B, Gallati S, Ballmann M. Intestinal current measurement for diagnostic classification of patients with questionable cystic fibrosis: validation and reference data. Thorax. 2010 Jul;65(7):594-9. doi: 10.1136/thx.2009.125088.
- Castellani C, De Boeck K, De Wachter E, Sermet-Gaudelus I, Simmonds NJ, Southern KW; ECFS Diagnostic Network Working Group. ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Updated diagnostic criteria. J Cyst Fibros. 2022 Nov;21(6):908-921. doi: 10.1016/j.jcf.2022.09.011. Epub 2022 Oct 8.
- Simmonds NJ. Is it cystic fibrosis? The challenges of diagnosing cystic fibrosis. Paediatr Respir Rev. 2019 Aug;31:6-8. doi: 10.1016/j.prrv.2019.02.004. Epub 2019 Feb 28.
- Balfour-Lynn IM, Puckey M, Simmonds NJ, Davies JC. Revisiting a diagnosis of cystic fibrosis - Uncertainties and considerations. Paediatr Respir Rev. 2022 Jun;42:29-34. doi: 10.1016/j.prrv.2021.11.002. Epub 2021 Dec 8.
- Barry PJ, Simmonds NJ. Diagnosing Cystic Fibrosis in Adults. Semin Respir Crit Care Med. 2023 Apr;44(2):242-251. doi: 10.1055/s-0042-1759881. Epub 2023 Jan 9.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
2 februari 2026
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juni 2028
Studie voltooiing (Geschat)
1 september 2028
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
4 februari 2026
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
4 februari 2026
Eerst geplaatst (Werkelijk)
11 februari 2026
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
17 februari 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 februari 2026
Laatst geverifieerd
1 februari 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van de luchtwegen
- Ziekten van het spijsverteringsstelsel
- Longziekten
- Baby, pasgeborene, ziekten
- Alvleesklier Ziekten
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Taaislijmziekte
- Onderzoekstechnieken
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Hematologische tests
Andere studie-ID-nummers
- 362887
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .