Validiteit en Betrouwbaarheid van de Twee-Minuten Staptest bij Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor (F) VIII of IX. Het is een chronische groep ziekten die zich voornamelijk manifesteert als gewrichts- (hemartrose) en spierbloedingen (hematoom), wat de kwaliteit van leven beïnvloedt. Gemakkelijk blauwe plekken krijgen in de vroege kindertijd, vooral spontane gewrichts- en spierbloedingen, en een voorgeschiedenis van langdurige bloedingen na ingrepen en trauma moeten het vermoeden van hemofilie doen ontstaan. De ernst van de bloedingssymptomen houdt direct verband met de mate van FVIII- of FIX-deficiëntie. Hoewel het klinische beeld varieert afhankelijk van de duur en frequentie van bloedingen, wordt de ernst van de ziekte ingedeeld als ernstig (<1 IE/dL), matig (1-5 IE/dL) en mild (5-40 IE/dL). Hemofilie A komt voor bij 85% van de populatie (1 op de 5.000 mannelijke geboorten), terwijl het percentage voor hemofilie B 15% is (1 op de 30.000 mannelijke geboorten). Terugkerende en resistente intra-articulaire bloedingen bij hemofiliepatiënten leiden tot de ontwikkeling van hemofiele artropathie als gevolg van progressieve veranderingen in het gewricht en bot. De fysieke prestaties worden aanzienlijk beïnvloed, vooral na terugkerende bloedingen in de onderste ledematen. Fysieke prestaties zijn een fundamentele fysiologische indicator van gezondheid en functionele fitheid. Het handhaven van voldoende fysieke prestaties behoort tot de belangrijkste parameters om sociale isolatie bij hemofiliepatiënten te voorkomen, omdat het het loopvermogen verbetert en blijvende onafhankelijkheid in dagelijkse levensactiviteiten, deelname aan school- en sociale activiteiten waarborgt. Fysieke prestaties bij kinderen worden over het algemeen beoordeeld met behulp van tests zoals de 6-minuten wandeltest, 10-meter wandeltest, 2-minuten wandeltest en Timed Up and Go-test. Deze beoordelingen zijn echter mogelijk niet praktisch in routinematige klinische settings vanwege ruimtebeperkingen of de behoefte aan gespecialiseerde apparatuur. De 2-minuten staptest (2DAT) is een nuttig alternatief dat minimale apparatuur en ruimte vereist. Deze test meet het aantal knieheffingen (stappen) dat wordt voltooid tijdens twee minuten gestaag wandelen. Naast het simuleren van wandelen, bootst de 2DAT ook traplopen na, een fundamentele activiteit van het dagelijks leven. Om ervoor te zorgen dat de test geschikt is voor zowel klinische als onderzoekssettings, moeten de psychometrische eigenschappen ervan worden geëvalueerd in de relevante populatie. De validiteit en betrouwbaarheid van de 2DAT zijn echter nog niet voldoende bestudeerd bij pediatrische hemofiliepatiënten. Gezien de behoefte aan toegankelijke en betrouwbare instrumenten om fysieke prestaties bij hemofiliepatiënten te beoordelen, is verder onderzoek nodig naar de relatie tussen de 2DAT en deze populatie. In deze context was het doel van onze studie om de psychometrische eigenschappen van de 2-minuten wandeltest bij patiënten met hemofilie te evalueren, de intra-beoordelaars- en inter-beoordelaarsbetrouwbaarheid, evenals de convergente validiteit en constructvaliditeit ondersteund door metingen van wandelen, balans en functionaliteit.