Fase 2-studie av glykomakropeptid versus aminosyrediett for behandling av fenylketonuri (PKU)

Personer med fenylketonuri (PKU) mangler enzymet fenylalaninhydroksylase som er nødvendig for å metabolisere den essensielle aminosyren fenylalanin (phe). Når de spiser et normalt kosthold, viser de et forhøyet nivå av phe i blodet som er giftig for hjernen. For å forhindre hjerneskade og kognitiv svikt, må individer med PKU følge en livslang, lav-phe diett som er begrenset i naturlig mat og krever inntak av en phe-fri aminosyre (AA) formel. De fleste ungdommer og voksne med PKU synes AA-formelen er usmakelig og slutter med dietten, noe som resulterer i forhøyede phe-nivåer i blodet og nevropsykologisk forverring. Glycomacropeptide (GMP), et intakt protein som produseres under osteproduksjon, er unikt egnet for en lav-phe diett fordi det er det eneste kjente diettproteinet som inneholder minimalt med phe. Mat og drikke laget med GMP er et velsmakende alternativ til AA-formel. Det langsiktige målet er å vurdere sikkerheten, effekten og akseptabiliteten av GMP for ernæringsmessig behandling av PKU. Det spesifikke målet er å gjennomføre en randomisert, to-trinns, 11-ukers, crossover-studie som sammenligner GMP-dietten med AA-dietten hos 30 personer med PKU ≥12 år som er behandlet siden fødselen med en lav-phe AA-diett. Områdene er: University of Wisconsin-Madison, Waisman Center (primær) og Harvard University, Children's Hospital Boston. Forsøkspersonene vil bli rekruttert og randomisert for å begynne de første 3-ukers av studien med enten en lav-phe-diett der mesteparten av diettproteinet er levert av GMP eller AA medisinsk mat, og deretter, etter en 3-ukers utvasking med inntak av deres vanlige diett, begynner den andre dietten i 3 uker. Kostholdsundervisning vil bli gitt i en 1 ukes basisperiode før oppstart av hver diett.