Studio di fase 2 del glicomacropeptide rispetto alla dieta aminoacidica per la gestione della fenilchetonuria (PKU)

Gli individui con fenilchetonuria (PKU) mancano dell'enzima fenilalanina idrossilasi che è necessario per metabolizzare l'amminoacido essenziale fenilalanina (phe). Quando seguono una dieta normale mostrano un livello elevato di phe nel sangue che è tossico per il cervello. Al fine di prevenire danni cerebrali e deterioramento cognitivo, le persone con PKU devono seguire una dieta a basso contenuto di phe per tutta la vita che è limitata negli alimenti naturali e richiede l'ingestione di una formula di amminoacidi (AA) senza phe. La maggior parte degli adolescenti e degli adulti affetti da PKU trova la formula AA sgradevole e interrompe la dieta con conseguente aumento dei livelli di phe nel sangue e deterioramento neuropsicologico. Il glicomacropeptide (GMP), una proteina intatta prodotta durante la produzione del formaggio, è particolarmente adatto a una dieta a basso phe perché è l'unica proteina alimentare conosciuta che contiene phe minimo. Gli alimenti e le bevande prodotti con GMP sono un'alternativa appetibile alla formula AA. L'obiettivo a lungo termine è valutare la sicurezza, l'efficacia e l'accettabilità delle GMP per la gestione nutrizionale della PKU. L'obiettivo specifico è condurre uno studio crossover randomizzato, in due fasi, di 11 settimane, che confronti la dieta GMP con la dieta AA in 30 soggetti con PKU ≥12 anni di età trattati dalla nascita con una dieta AA a basso phe. I siti sono: University of Wisconsin-Madison, Waisman Center (primario) e Harvard University, Children's Hospital Boston. I soggetti saranno reclutati e randomizzati per iniziare le prime 3 settimane dello studio con una dieta a basso contenuto di phe in cui la maggior parte delle proteine ​​alimentari è fornita da alimenti medici GMP o AA e poi, dopo un periodo di interruzione di 3 settimane con l'assunzione di la loro dieta abituale, iniziare la seconda dieta per 3 settimane. L'educazione alimentare sarà fornita in un periodo base di 1 settimana prima dell'inizio di ciascuna dieta.