Effektiviteten av Paricalcitol for å redusere nivåer av parathyroidhormon (PTH) i X-koblet hypofosfatemisk rakitt

XLH rakitt er en sjelden arvelig lidelse der beinene blir smertefullt myke og lett bøyes på grunn av fosfatmangel. Denne genetiske defekten fører til at nyrene tillater utskillelse av en upassende høy mengde fosfat i urinen. Nyrene er heller ikke i stand til å omdanne vitamin D til en form som kan brukes av kroppen, noe som resulterer i utilstrekkelige mengder aktivt vitamin D. Fordi vitamin D er nødvendig for å absorbere kalsium og fosfat fra tarmen, reduserer denne mangelen fosfatnivået ytterligere. Uten tilstrekkelig fosfat som trengs for normal beinvekst, utvikler personer med XLH rakitt typisk skjelettmisdannelser, beinsmerter og unormalt bøyde ben. Hyperparathyroidisme, en tilstand der biskjoldbruskkjertlene skiller ut overskytende mengder PTH, forekommer også ofte hos personer med XLH rakitt, og kan spille en betydelig rolle i skjelettkomplikasjoner forbundet med XLH rakitt. Hensikten med denne studien er å bestemme effektiviteten av paricalcitol for å senke PTH-nivåer og redusere sykdomssymptomer hos individer med XLH rakitt.

Denne studien vil vare i 12 måneder. Deltakerne vil bli tilfeldig tildelt enten paricalcitol eller placebo, tatt i form av to piller daglig i løpet av studien. Under et baseline 3-dagers sykehusopphold vil deltakerne gjennomgå en fysisk undersøkelse, en hjerteultralyd, en beinskanning, blodprøvetaking og en røntgenundersøkelse av skjelett. Skjelettundersøkelsen vil omfatte røntgenbilder av ulike kroppsdeler. Deltakere som er 18 år eller yngre vil ikke gjennomgå den radiografiske skjelettundersøkelsen. Studiebesøk for alle deltakere vil finne sted annenhver måned frem til slutten av studien. Disse besøkene vil inkludere en fysisk undersøkelse, gjennomgang av sykdomssymptomer, blod- og urininnsamling og en sjekk av medisinoverholdelse.