Effektiviteten av Paricalcitol för att minska nivåerna av paratyreoideahormon (PTH) i X-länkad hypofosfatemisk rakitt

XLH rakitis är en sällsynt ärftlig sjukdom där benen blir smärtsamt mjuka och lätt böjs på grund av fosfatbrist. Denna genetiska defekt gör att njurarna tillåter utsöndring av en olämpligt hög mängd fosfat i urinen. Njurarna kan inte heller omvandla D-vitamin till en form som kan användas av kroppen, vilket resulterar i otillräckliga mängder aktivt D-vitamin. Eftersom D-vitamin behövs för att absorbera kalcium och fosfat från tarmen, minskar denna brist fosfatnivåerna ytterligare. Utan tillräckligt med fosfat som behövs för normal bentillväxt, utvecklar individer med XLH rakitis typiskt skelettmissbildningar, skelettsmärta och onormalt böjda ben. Hyperparatyreos, ett tillstånd där bisköldkörtlarna utsöndrar överskott av PTH, förekommer också ofta hos individer med XLH rakit och kan spela en betydande roll i de skelettkomplikationer som är förknippade med XLH rakit. Syftet med denna studie är att fastställa effektiviteten av paricalcitol för att sänka PTH-nivåer och minska sjukdomssymtom hos individer med XLH rakitis.

Denna studie kommer att pågå i 12 månader. Deltagarna kommer att slumpmässigt tilldelas för att få antingen paricalcitol eller placebo, som tas i form av två piller dagligen under hela studien. Under en baslinje 3-dagars sjukhusvistelse kommer deltagarna att genomgå en fysisk undersökning, ett hjärtultraljud, en benskanning, blodinsamling och en röntgenundersökning av skelettet. Skelettundersökningen kommer att omfatta röntgenbilder av olika kroppsdelar. Deltagare som är 18 år eller yngre kommer inte att genomgå den radiografiska skelettundersökningen. Studiebesök för alla deltagare kommer att ske varannan månad fram till slutet av studien. Dessa besök kommer att innehålla en fysisk undersökning, genomgång av sjukdomssymtom, blod- och urininsamling och en kontroll av att medicinen följs.