Skuteczność parykalcytolu w zmniejszaniu poziomu hormonu przytarczyc (PTH) w krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X

Krzywica XLH jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, w którym kości stają się boleśnie miękkie i łatwo się wyginają z powodu niedoboru fosforanów. Ta wada genetyczna powoduje, że nerki umożliwiają wydalanie niewłaściwie dużej ilości fosforanów z moczem. Nerki nie są również w stanie przekształcić witaminy D w formę użyteczną dla organizmu, co powoduje niewystarczające ilości aktywnej witaminy D. Ponieważ witamina D jest potrzebna do wchłaniania wapnia i fosforanów z jelita, ten niedobór dodatkowo obniża poziom fosforanów. Bez wystarczającej ilości fosforanów potrzebnej do prawidłowego wzrostu kości, osoby z krzywicą XLH zazwyczaj rozwijają wady rozwojowe szkieletu, ból kości i nienormalnie wygięte nogi. Nadczynność przytarczyc, stan, w którym gruczoły przytarczyczne wydzielają nadmierne ilości PTH, występuje również często u osób z krzywicą XLH i może odgrywać znaczącą rolę w powikłaniach szkieletowych związanych z krzywicą XLH. Celem tego badania jest określenie skuteczności parykalcytolu w obniżaniu poziomu PTH i zmniejszaniu objawów chorobowych u osób z krzywicą XLH.

To badanie potrwa 12 miesięcy. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do otrzymywania parykalcytolu lub placebo, przyjmowanych w postaci dwóch tabletek dziennie przez cały czas trwania badania. Podczas podstawowego 3-dniowego pobytu w szpitalu uczestnicy przejdą badanie fizykalne, USG serca, scyntygrafię kości, pobranie krwi i badanie radiologiczne szkieletu. Badanie szkieletu będzie obejmowało zdjęcia rentgenowskie różnych części ciała. Uczestnicy, którzy nie ukończyli 18 lat, nie zostaną poddani badaniu radiograficznemu szkieletu. Wizyty studyjne dla wszystkich uczestników będą odbywać się co 2 miesiące aż do zakończenia badania. Wizyty te będą obejmować badanie fizykalne, przegląd objawów choroby, pobranie krwi i moczu oraz sprawdzenie przestrzegania zaleceń lekarskich.