Sammenligning av to former for hydrokortison hos pasienter med medfødt binyrehyperplasi

Denne studien vil teste en ny, utvidet frigivelsesform av hydrokortison kalt Chronocort hos pasienter med medfødt binyrehyperplasi (CAH). Personer med CAH lager ikke nok av binyrehormonene kortisol og aldosteron, og binyrene deres lager for mye av kjønnshormonet androgen. Medisiner kalt glukokortikoider (hydrokortison, deksametason og prednison) brukes i dag til å behandle CAH, men å finne den beste dosen av disse legemidlene som effektivt reduserer androgener uten å forårsake uønskede bivirkninger, som vektøkning og langsom vekst hos barn, er ofte vanskelig å oppnå.

Ungdom og voksne med CAH på grunn av 21-hydroksylase-mangel kan være kvalifisert for denne studien. Barn 16 år og eldre er kvalifisert med bekreftelse etter beinalder på at de ikke lenger vokser.

Deltakerne gjennomgår følgende tester og prosedyrer under to døgnbesøk med en måneds mellomrom ved NIH Clinical Center:

• Sykehistorie og fysisk undersøkelse.
• Medisiner: Etter 7 dager med Cortef (standard medikamentell behandling for CAH), begynner pasienter å ta Chronocort på dag 3 av sykehusinnleggelsen og fortsetter med tablettene en gang daglig i 1 måned.
• Blodprøver: Et kateter (plastrør) settes inn i en vene og etterlates på plass for hyppige blodtappninger for å unngå gjentatte nålestikk. Blod blir tatt for kjemi, blodtelling, graviditetstest hos kvinner og for serieprøver (opptil 26 prøver i en 24-timers periode) for å måle hormonnivåer.
• 24-timers urinprøve.
• Høyde og vektmål.

Mellom de to sykehusinnleggelsene kontaktes pasienter av NIH ukentlig for å sjekke for mulige bivirkninger fra Chronocort. To uker etter det første besøket vil pasienter også få tatt blod av fastlegen eller en lokal klinikk. Noen dager før den andre innleggelsen gjennomgår pasientene et 20-minutters telefonspørreskjema om energinivå og velvære.

Omtrent 30 dager etter utskrivning fra andre innleggelse følges pasientene opp med en telefonsamtale for å se hvordan de har det.