Forskningsstudie for barn med saltsvinn medfødt binyrehyperplasi

Binyrene er et lite organ i kroppen. Det produserer svært viktige kjemikalier som kalles hormoner. Et av disse hormonene, kortisol (stresshormonet) hjelper kroppen med å bekjempe sykdommer. Det andre hormonet er aldosteronet som bidrar til å opprettholde normal mengde salt og vann i kroppen. Den tredje typen hormoner er androgenene eller mannlige hormoner, som forårsaker noen av endringene under puberteten, som vekst av kroppshår og kviser.

Den saltsvinnende medfødt binyrehyperplasi eller CAH-sykdom er en sykdom i binyrene. Pasienter med denne sykdommen kan ikke lage kortisol eller aldosteron. Som et resultat kan kroppen deres ikke bekjempe sykdommer og kan ikke holde normale mengder salt og vann i kroppen. Samtidig lager kjertelen for mye av de mannlige hormonene, noe som er dårlig for kroppen fordi for mye mannlig hormon bremser veksten, øker veksten av kroppshår og forårsaker kviser og unormal menstruasjon hos jenter.

Pasienter med denne sykdommen må ta medisiner hver dag. Behandlingen virker imidlertid ikke særlig bra, for vanligvis har ikke pasientene riktig mengde hormon i kroppen. Vanligvis får kroppen for mye hormon rett etter å ha tatt pillene. Et par timer senere har kroppen for lite av hormonene, fordi kroppen i mellomtiden kvitter seg med medisinene. Den friske binyren lager hormonene gjennom dagen i forskjellige mengder. Pasienter med denne sykdommen tar medisinen bare et par ganger om dagen. De tar Florinef-tabletten en gang om dagen og Cortisol-tabletten to eller tre ganger om dagen. Behandlingen som vi bruker i dag gjennom munnen kan ikke kopiere de naturlige hormonproduksjonene i binyrene. På grunn av dette gjør det ikke mye av en forskjell i pasientens liv.

Vi vil gjerne forbedre behandlingen og finne ut effekten av en ny behandling. I denne studien vil vi prøve å etterligne kroppens normale hormonproduksjon og vil gi medisinen via en insulinpumpe for å se om denne behandlingsmetoden vil redusere de mannlige hormonene i blodet. Denne studien skal hjelpe oss til å utvikle en ny og bedre behandling for barn og unge.