Forskningsundersøgelse for børn med saltspild medfødt binyrehyperplasi

Binyren er et lille organ i kroppen. Det producerer meget vigtige kemikalier kaldet hormoner. Et af disse hormoner, kortisol (stresshormonet) hjælper kroppen med at bekæmpe sygdomme. Det andet hormon er aldosteronet hjælper med at opretholde den normale mængde salt og vand i kroppen. Den tredje type hormoner er androgener eller mandlige hormoner, som forårsager nogle af ændringerne i puberteten, såsom væksten af ​​kropsbehåring og bumser.

Den saltspildende medfødt binyrehyperplasi eller CAH-sygdom er en sygdom i binyrerne. Patienter med denne sygdom kan ikke lave kortisol eller aldosteron. Som et resultat kan deres krop ikke bekæmpe sygdomme og kan ikke holde normale mængder salt og vand i kroppen. Samtidig laver kirtlen for meget af de mandlige hormoner, hvilket er dårligt for kroppen, fordi for meget mandligt hormon bremser væksten, øger væksten af ​​kropsbehåring og forårsager bumser og unormal menstruation hos piger.

Patienter med denne sygdom skal tage medicin hver dag. Behandlingen virker dog ikke særlig godt, for normalt har patienterne ikke den rigtige mængde hormon i kroppen. Normalt får kroppen for meget hormon lige efter at have taget pillerne. Et par timer senere har kroppen for lidt af hormonerne, fordi kroppen i mellemtiden kommer af med medicinen. Den raske binyre laver hormonerne i løbet af dagen i forskellige mængder. Patienter med denne sygdom tager kun medicinen et par gange om dagen. De tager Florinef-tabletten en gang om dagen og Cortisol-tabletten to eller tre gange om dagen. Den behandling, som vi i dag bruger gennem munden, kan ikke kopiere binyrens naturlige hormonproduktioner. Derfor gør det ikke den store forskel i patientens liv.

Vi vil gerne forbedre behandlingen og finde ud af effekten af ​​en ny behandling. I denne undersøgelse vil vi forsøge at efterligne kroppens normale hormonproduktion og vil give medicinen via en insulinpumpe for at se, om denne behandlingsmetode vil mindske de mandlige hormoner i blodet. Denne undersøgelse skal hjælpe os med at udvikle en ny og bedre behandling til børn og unge.