Forskningsstudie för barn med saltförlust medfödd binjurehyperplasi

Binjuren är ett litet organ i kroppen. Det producerar mycket viktiga kemikalier som kallas hormoner. Ett av dessa hormoner, kortisol (stresshormonet) hjälper kroppen att bekämpa sjukdomar. Det andra hormonet är aldosteronet som hjälper till att upprätthålla den normala mängden salt och vatten i kroppen. Den tredje typen av hormoner är androgener eller manliga hormoner, som orsakar några av förändringarna under puberteten, som tillväxt av kroppshår och finnar.

Den saltslösande medfödda binjurehyperplasi eller CAH-sjukdom är en sjukdom i binjuren. Patienter med denna sjukdom kan inte tillverka kortisol eller aldosteron. Som ett resultat kan deras kropp inte bekämpa sjukdomar och kan inte behålla normala mängder salt och vatten i kroppen. Samtidigt gör körteln för mycket av de manliga hormonerna, vilket är dåligt för kroppen eftersom för mycket manligt hormon bromsar tillväxten, ökar tillväxten av kroppshår och orsakar finnar och onormal menstruation hos flickor.

Patienter med denna sjukdom måste ta mediciner varje dag. Behandlingen fungerar dock inte särskilt bra, eftersom patienterna vanligtvis inte har rätt mängd hormon i kroppen. Vanligtvis får kroppen för mycket hormon direkt efter att ha tagit p-piller. Ett par timmar senare har kroppen för lite av hormonerna, eftersom kroppen under tiden blir av med medicinen. Den friska binjuren producerar hormonerna i olika mängder under dagen. Patienter med denna sjukdom tar medicinen bara ett par gånger om dagen. De tar Florinef-tabletten en gång om dagen och Cortisol-tabletten två eller tre gånger om dagen. Behandlingen som vi idag använder genom munnen kan inte kopiera binjurens naturliga hormonproduktion. På grund av detta gör det inte så stor skillnad i patientens liv.

Vi vill gärna förbättra behandlingen och ta reda på effekten av en ny behandling. I denna studie kommer vi att försöka efterlikna kroppens normala hormonproduktion och kommer att ge medicinen via en insulinpump för att se om denna behandlingsmetod kommer att minska de manliga hormonerna i blodet. Denna studie kommer att hjälpa oss att utveckla en ny och bättre behandling för barn och ungdomar.