Studio di ricerca per bambini con iperplasia surrenale congenita con perdita di sale

La ghiandola surrenale è un piccolo organo del corpo. Produce sostanze chimiche molto importanti chiamate ormoni. Uno di questi ormoni, il cortisolo (l'ormone dello stress) aiuta il corpo a combattere le malattie. L'altro ormone è l'aldosterone che aiuta a mantenere la normale quantità di sale e acqua nel corpo. Il terzo tipo di ormoni sono gli androgeni o ormoni maschili, che causano alcuni dei cambiamenti durante la pubertà, come la crescita di peli sul corpo e brufoli.

L'iperplasia surrenalica congenita o malattia CAH è una malattia della ghiandola surrenale. I pazienti con questa malattia non possono produrre cortisolo o aldosterone. Di conseguenza, il loro corpo non può combattere le malattie e non può mantenere le normali quantità di sale e acqua nel corpo. Allo stesso tempo, la ghiandola produce troppi ormoni maschili, il che è dannoso per il corpo perché troppi ormoni maschili rallentano la crescita, aumentano la crescita dei peli del corpo e causano brufoli e mestruazioni anormali nelle ragazze.

I pazienti con questa malattia devono assumere farmaci ogni giorno. Tuttavia, il trattamento non funziona molto bene, perché di solito i pazienti non hanno la giusta quantità di ormoni nel loro corpo. Di solito il corpo riceve troppi ormoni subito dopo aver preso le pillole. Un paio d'ore dopo il corpo ha troppo poco di ormoni, perché nel frattempo il corpo si sbarazza del farmaco. La ghiandola surrenale sana produce gli ormoni durante il giorno in quantità diverse. I pazienti con questa malattia assumono il farmaco solo un paio di volte al giorno. Prendono la compressa di Florinef una volta al giorno e la compressa di Cortisolo due o tre volte al giorno. Il trattamento che usiamo oggi per via orale non può copiare le naturali produzioni ormonali della ghiandola surrenale. Per questo motivo non fa molta differenza nella vita del paziente.

Vorremmo migliorare il trattamento e scoprire l'effetto di un nuovo trattamento. In questo studio cercheremo di imitare la normale produzione di ormoni del corpo e somministreremo il farmaco tramite una pompa per insulina per vedere se questo metodo di trattamento ridurrà gli ormoni maschili nel sangue. Questo studio ci aiuterà a sviluppare un trattamento nuovo e migliore per bambini e adolescenti.