Étude de recherche sur les enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales avec perte de sel

La glande surrénale est un petit organe du corps. Il produit des substances chimiques très importantes appelées hormones. L'une de ces hormones, le cortisol (l'hormone du stress) aide le corps à combattre les maladies. L'autre hormone est l'aldostérone qui aide à maintenir la quantité normale de sel et d'eau dans le corps. Le troisième type d'hormones sont les androgènes ou hormones mâles, qui provoquent certains des changements pendant la puberté, comme la croissance des poils et des boutons.

L'hyperplasie congénitale des surrénales ou CAH est une maladie de la glande surrénale. Les patients atteints de cette maladie ne peuvent fabriquer ni cortisol ni aldostérone. En conséquence, leur corps ne peut pas combattre les maladies et ne peut pas conserver des quantités normales de sel et d'eau dans le corps. En même temps, la glande produit trop d'hormones mâles, ce qui est mauvais pour le corps car trop d'hormones mâles ralentissent la croissance, augmentent la croissance des poils et provoquent des boutons et des règles anormales chez les filles.

Les patients atteints de cette maladie doivent prendre des médicaments tous les jours. Cependant, le traitement ne fonctionne pas très bien, car généralement les patients n'ont pas la bonne quantité d'hormones dans leur corps. Habituellement, le corps reçoit trop d'hormones juste après avoir pris les pilules. Quelques heures plus tard, le corps a trop peu d'hormones, car entre-temps, le corps se débarrasse du médicament. La glande surrénale saine fabrique les hormones tout au long de la journée en quantités différentes. Les patients atteints de cette maladie ne prennent le médicament que quelques fois par jour. Ils prennent le comprimé Florinef une fois par jour et le comprimé Cortisol deux ou trois fois par jour. Le traitement que nous utilisons aujourd'hui par voie orale ne peut pas copier les productions hormonales naturelles de la glande surrénale. Pour cette raison, cela ne fait pas beaucoup de différence dans la vie du patient.

Nous aimerions améliorer le traitement et connaître l'effet d'un nouveau traitement. Dans cette étude, nous essaierons d'imiter la production normale d'hormones du corps et administrerons le médicament via une pompe à insuline pour voir si cette méthode de traitement diminuera les hormones mâles dans le sang. Cette étude nous aidera à développer un nouveau et meilleur traitement pour les enfants et les adolescents.