Onderzoeksstudie voor kinderen met aangeboren bijnierhyperplasie met zoutverspilling

De bijnier is een klein orgaan van het lichaam. Het produceert zeer belangrijke chemicaliën die hormonen worden genoemd. Een van deze hormonen, cortisol (het stresshormoon), helpt het lichaam ziekten te bestrijden. Het andere hormoon is het aldosteron dat helpt om de normale hoeveelheid zout en water in het lichaam te behouden. Het derde type hormonen zijn de androgenen of mannelijke hormonen, die sommige veranderingen tijdens de puberteit veroorzaken, zoals de groei van lichaamshaar en puistjes.

De zoutverspilling Congenitale bijnierhyperplasie of CAH-ziekte is een ziekte van de bijnier. Patiënten met deze ziekte kunnen geen cortisol of aldosteron aanmaken. Als gevolg hiervan kan hun lichaam geen ziekten bestrijden en kan het geen normale hoeveelheden zout en water in het lichaam vasthouden. Tegelijkertijd maakt de klier te veel mannelijke hormonen aan, wat slecht is voor het lichaam omdat te veel mannelijk hormoon de groei vertraagt, de groei van lichaamshaar verhoogt en puistjes en abnormale menstruatie bij meisjes veroorzaakt.

Patiënten met deze ziekte moeten elke dag medicijnen slikken. De behandeling werkt echter niet erg goed, omdat de patiënten meestal niet de juiste hoeveelheid hormoon in hun lichaam hebben. Meestal krijgt het lichaam direct na het innemen van de pillen te veel hormoon binnen. Een paar uur later heeft het lichaam te weinig van de hormonen, omdat het lichaam ondertussen de medicatie weer kwijt raakt. De gezonde bijnier maakt de hormonen gedurende de dag in verschillende hoeveelheden aan. De patiënten met deze ziekte nemen de medicatie maar een paar keer per dag. Ze nemen de Florinef-tablet één keer per dag en de Cortisol-tablet twee of drie keer per dag. De behandeling die we tegenwoordig via de mond gebruiken, kan de natuurlijke hormoonproductie van de bijnier niet kopiëren. Hierdoor maakt het niet veel uit in het leven van de patiënt.

We willen graag de behandeling verbeteren en het effect van een nieuwe behandeling te weten komen. In dit onderzoek proberen we de normale hormoonproductie van het lichaam na te bootsen en geven we de medicatie via een insulinepomp om te kijken of deze behandelmethode de mannelijke hormonen in het bloed verlaagt. Deze studie zal ons helpen om een ​​nieuwe en betere behandeling voor kinderen en adolescenten te ontwikkelen.