Studie om tolerabilitet av Levodopa/Carbidopa hos barn med Angelman-syndrom

Levodopa er et prodrug som "leverer" dopamin til hjernen. Det gis vanligvis sammen med karbidopa, en perifer dekarboksylasehemmer, for å øke biotilgjengeligheten av levodopa. Dyrestudier har antydet at levodopa kan reversere overflødig fosforylering av noen enzymer involvert i synaptisk og nevronal funksjon, inkludert kalsium/kalmodulin-avhengig kinase type 2 (CaMKII).

Nylig ble det vist at overflødig fosforylering av CaMKII kan være ansvarlig for noen av de nevrologiske underskuddene som sees ved Angelman syndrom. Derfor antas det at levodopa kan føre til en forbedring i nevroutviklingen og unormale bevegelser (f. skjelvinger) hos barn med Angelman syndrom.

Selv om mange barn har brukt levodopa for en rekke medisinske tilstander i løpet av de siste 30 årene, har det ikke blitt godkjent av Food and Drug Administration (FDA) for bruk hos barn, og det har ikke blitt formelt studert hos barn med Angelman syndrom, så vi vet ikke hvilken dose levodopa som er mest passende for barn med Angelman syndrom.

Derfor er formålet med denne studien å finne ut den høyeste dosen levodopa som barn med Angelman syndrom kan tåle uten alvorlige bivirkninger.

Når vi vet hvilken dose levodopa som kan tolereres av barn med Angelman syndrom, vil vi gjennomføre en større oppfølgingsstudie for å finne ut om levodopa vil føre til en forbedring i deres utvikling og skjelving.