Studie om tolerabilitet av Levodopa/Carbidopa hos barn med Angelmans syndrom

Levodopa är en prodrug som "levererar" dopamin till hjärnan. Det ges vanligtvis tillsammans med karbidopa, en perifer dekarboxylasinhibitor, för att öka biotillgängligheten av levodopa. Djurstudier har föreslagit att levodopa kan reversera överskottet av fosforylering av vissa enzymer involverade i synaptisk och neuronal funktion, inklusive kalcium/kalmodulinberoende kinas typ 2 (CaMKII).

Nyligen visades det att överskottsfosforylering av CaMKII kan vara ansvarig för några av de neurologiska bristerna som ses vid Angelmans syndrom. Därför antas det att levodopa kan leda till en förbättring av neuroutvecklingen och onormala rörelser (t. skakningar) hos barn med Angelmans syndrom.

Även om många barn har använt levodopa för en mängd olika medicinska tillstånd under de senaste 30 åren, har det inte godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för användning på barn, och det har inte formellt studerats på barn med Angelmans syndrom, så vi vet inte vilken dos av levodopa som är mest lämplig för barn med Angelmans syndrom.

Därför är syftet med denna studie att ta reda på den högsta dosen levodopa som barn med Angelmans syndrom kan tolerera utan några allvarliga biverkningar.

När vi vet vilken dos levodopa som kan tolereras av barn med Angelmans syndrom kommer vi att genomföra en större uppföljningsstudie för att ta reda på om levodopa kommer att leda till en förbättring av deras utveckling och tremor.