Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekten av Minoxidil hos barn med Williams-Beuren syndrom (Williams)

9. september 2025 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Effekten av Minoxidil hos barn med Williams-Beuren syndrom: en randomisert klinisk studie.

Williams-Beuren syndrom (WBS) er en sporadisk medfødt lidelse preget av en multisystem utviklingshemming. Dette syndromet er forårsaket av en mikrodelesjon i kromosom 7q11.23 som omfatter tap av elastin locus.

Elastin, som er en del av den ekstracellulære matrisen, kontrollerer spredning av vaskulære glatte muskelceller (VSMCs) og stabiliserer arteriell struktur. Tap av elastingen hos WBS-pasienter har blitt hevdet å gi et biologisk grunnlag for de unormale elastiske fiberegenskapene som fører til kardiovaskulære abnormiteter som supravalvulær aortastenose (SVAS), hypertensjon, arteriosklerose og stenose hos mer enn 50 % av WBS-barn.

Disse kardiovaskulære patologiene resulterer i viktige konsekvenser, og verken helbredende eller forebyggende medisinske behandlinger eksisterer på dette tidspunktet. Kirurgi er nødvendig i mer enn halvparten av tilfellene, mens det ofte fører til komplikasjoner.

Minoxidil er et velkjent antihypertensiv medikament som brukes hos voksne og barn. Videre, ifølge dyrestudier, ser det ut til at minoxidil øker arterielt elastininnhold ved å redusere elastaseaktiviteten i disse vevene. Andre data viser at minoxidil spesifikt stimulerer elastinsyntesen.

Arbeidshypotese: Hvis utilstrekkelig elastinsyntese fører til vaskulære komplikasjoner og arteriell hypertensjon hos barn med WBS, bør gjenoppretting av tilstrekkelig mengde elastin resultere i forebygging eller hemming av vaskulære misdannelser og forbedring av arteriell spenning. Derfor, som et farmakologisk middel som er i stand til å stimulere elastinekspresjon, kan minoksidil være et nyttig medikament for behandling av unormal elastinmetabolisme hos WBS-barn.

Mål: Å evaluere effekten av minoxidil på kardiovaskulær struktur hos barn med Williams Beuren syndrom.

Metodikk: randomisert kontrollert studie på to parallelle grupper (23 pasienter i hver arm) Hovedkriterium: variasjon av carotis Intima-media tykkelse (IMT) før og etter 12 måneders behandling med Minoxidil versus placebo Sekundære intermediære kriterier for de vaskulære egenskapene er arteriell stivhet , hjerte- og nyrestenose, arteriell spenning.

Total studietid: 30 måneder inkludert en 12 måneders rekrutteringsperiode

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

21

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Frankrike, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrike
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Frankrike, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Frankrike, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Frankrike, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrike, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Frankrike, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Frankrike, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Frankrike, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 14 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • påvist diagnose av Williams Beuren syndrom (genetisk test)
  • normotensjon eller hypertensjon, behandlet eller ikke
  • mann eller kvinne,
  • 6< alder
  • negativ graviditetstest for fertile kvinner
  • effektiv prevensjon for seksuelt aktive kvinner
  • signert samtykkeskjema innhentet fra foreldre eller verge

Ekskluderingskriterier:

  • pulmonal hypertensjon sekundært til mitralstenose
  • hjerteinfarkt innen 1 måned før randomisering
  • kjente allergier mot minoxidil eller noen av komponentene i Lonoten.
  • astma
  • nyresvikt (kreatininclearance
  • ingen tilknytning til et nasjonalt helseforsikringsprogram (trygd)
  • intoleranse mot laktose
  • nåværende vasodilator antihypertensiv behandling

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Firemannsrom

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Minoxidil

Normotensjon: 0,2 mg/kg/dag for barn under 12 og 5 mg/dag for barn på 12 år eller mer.

Hypertensjon: 0,2 mg/kg/dag, økende opp til en maksimal dose på 1 mg/kg) for barn under 12. 5 mg/dag, økende etter behov med 0,1 mg/kg/dag (opp til en maksimal dose på 40 mg/dag) dag) for barn over 12 år.
Legemiddel: Minoxidil

Normotensjon: 0,2 mg/kg/dag for barn under 12 og 5 mg/dag for barn på 12 år eller mer.

Hypertensjon: 0,2 mg/kg/dag, økende opp til en maksimal dose på 1 mg/kg) for barn under 12. 5 mg/dag, økende etter behov med 0,1 mg/kg/dag (opp til en maksimal dose på 40 mg/dag) dag) for barn over 12 år.
Placebo komparator: Placebo
Placebo = laktose
Legemiddel: Placebo

Normotensjon: 0,2 mg/kg/dag for barn under 12 og 5 mg/dag for barn på 12 år eller mer.

Hypertensjon: 0,2 mg/kg/dag, økende opp til en maksimal dose på 1 mg/kg) for barn under 12. 5 mg/dag, økende etter behov med 0,1 mg/kg/dag (opp til en maksimal dose på 40 mg/dag) dag) for barn over 12 år.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Variasjon av Carotid Intima-media tykkelse (IMT) Vurdert ved vaskulær ekkografi
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Effekten av Minoxidil på Humeral IMT vurdert ved vaskulær ekkografi
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Effekten av Minoxidil på arteriell stivhet (pulsbølgehastighet og vaskulær overensstemmelse ved J0, M12 og M18)
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Effekten av Minoxidil på supravalvulær stenose, pulmonal stenose, aortastenose og nyrestenose (hjerte- og nyreekkodoppler ved J0 og M12)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Effekten av Minoxidil på arteriell spenning (24H-Holter ved J0 og M12)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Effekt av Minoxidil på nevrohumorale mekanismer for kardiovaskulær regulering og på plasmamarkører av den ekstracellulære matrisen.
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Genetisk studie: Karakterisering av slettinger som er ansvarlige for WBS (Størrelsessletting, DNA-prøve ved inkludering).
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2009

Primær fullføring (Faktiske)

1. februar 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. april 2009

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. april 2009

Først lagt ut (Antatt)

6. april 2009

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

30. september 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2025

Sist bekreftet

1. januar 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2006.437/30

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere