Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skuteczność minoksydylu u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena (Williams)

9 września 2025 zaktualizowane przez: Hospices Civils de Lyon

Skuteczność minoksydylu u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena: randomizowane badanie kliniczne.

Zespół Williamsa-Beurena (WBS) jest sporadycznym zaburzeniem wrodzonym charakteryzującym się wieloukładowym upośledzeniem rozwoju. Zespół ten jest spowodowany mikrodelecją w chromosomie 7q11.23, która obejmuje utratę locus elastyny.

Elastyna, będąca częścią macierzy zewnątrzkomórkowej, kontroluje proliferację komórek mięśni gładkich naczyń (VSMC) i stabilizuje strukturę tętnic. Uważa się, że utrata genu elastyny ​​u pacjentów z WBS stanowi biologiczną podstawę nieprawidłowych właściwości elastycznych włókien prowadzących do nieprawidłowości sercowo-naczyniowych, takich jak nadzastawkowe zwężenie aorty (SVAS), nadciśnienie, miażdżyca tętnic i zwężenie u ponad 50% dzieci z WBS.

Te patologie sercowo-naczyniowe pociągają za sobą ważne konsekwencje i obecnie nie istnieją ani lecznicze, ani zapobiegawcze metody leczenia. Operacja jest konieczna w ponad połowie przypadków, a często prowadzi do powikłań.

Minoksydyl jest dobrze znanym lekiem hipotensyjnym stosowanym u dorosłych i dzieci. Ponadto, zgodnie z badaniami na zwierzętach, minoksydyl wydaje się zwiększać zawartość elastyny ​​w tętnicach poprzez zmniejszanie aktywności elastazy w tych tkankach. Inne dane pokazują, że minoksydyl specyficznie stymuluje syntezę elastyny.

Hipoteza robocza: Jeśli niewystarczająca synteza elastyny ​​prowadzi do powikłań naczyniowych i nadciśnienia tętniczego u dzieci z WBS, przywrócenie wystarczającej ilości elastyny ​​powinno skutkować zapobieganiem lub hamowaniem malformacji naczyniowych i poprawą napięcia tętniczego. Dlatego minoksydyl, jako środek farmakologiczny zdolny do stymulacji ekspresji elastyny, może być użytecznym lekiem w leczeniu nieprawidłowego metabolizmu elastyny ​​u dzieci z WBS.

Cel pracy: Ocena wpływu minoksydylu na strukturę układu sercowo-naczyniowego u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena.

Metodologia: randomizowane badanie kontrolowane na dwóch równoległych grupach (po 23 pacjentów w każdym ramieniu) Główne kryterium: zmienność grubości błony środkowej tętnicy szyjnej (IMT) przed i po 12 miesiącach leczenia Minoksydylem w porównaniu z placebo Drugorzędowymi kryteriami pośrednimi właściwości naczyniowych są sztywność tętnic , zwężenie serca i nerek, napięcie tętnicze.

Całkowity czas trwania studiów: 30 miesięcy, w tym 12-miesięczny okres rekrutacji

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

21

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Francja, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francja, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francja
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Francja, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Francja, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Francja, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Francja, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Francja, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Francja, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Francja, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Francja, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Francja, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Francja, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Francja, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Francja, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Francja, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 14 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • potwierdzona diagnoza zespołu Williamsa-Beurena (badanie genetyczne)
  • normotensja lub nadciśnienie tętnicze, leczone lub nie
  • Mężczyzna czy kobieta,
  • 6<wiek
  • negatywny test ciążowy dla kobiety zdolnej do zajścia w ciążę
  • skuteczna antykoncepcja dla aktywnych seksualnie kobiet
  • podpisany formularz zgody pobrany od rodziców lub opiekuna prawnego

Kryteria wyłączenia:

  • nadciśnienie płucne wtórne do zwężenia mitralnego
  • zawał mięśnia sercowego w ciągu 1 miesiąca przed randomizacją
  • znane alergie na minoksydyl lub którykolwiek ze składników leku Lonoten.
  • astma
  • niewydolność nerek (klirens kreatyniny
  • brak przynależności do krajowego programu ubezpieczenia zdrowotnego (ubezpieczenie społeczne)
  • nietolerancja laktozy
  • obecne leczenie przeciwnadciśnieniowe rozszerzające naczynia krwionośne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Minoksydyl

Normotension: 0,2 mg/kg/dzień dla dzieci poniżej 12 lat i 5 mg/dzień dla dzieci w wieku 12 lat lub starszych.

Nadciśnienie tętnicze: 0,2 mg/kg mc./dobę, zwiększane do maksymalnej dawki 1 mg/kg mc.) u dzieci poniżej 12. roku życia 5 mg/dobę, zwiększane w razie potrzeby o 0,1 mg/kg mc./dobę (do maksymalnej dawki 40 mg/kg mc./dobę) dziennie) dla dzieci w wieku 12 lat lub więcej.
Lek: Minoksydyl

Normotension: 0,2 mg/kg/dzień dla dzieci poniżej 12 lat i 5 mg/dzień dla dzieci w wieku 12 lat lub starszych.

Nadciśnienie tętnicze: 0,2 mg/kg mc./dobę, zwiększane do maksymalnej dawki 1 mg/kg mc.) u dzieci poniżej 12. roku życia 5 mg/dobę, zwiększane w razie potrzeby o 0,1 mg/kg mc./dobę (do maksymalnej dawki 40 mg/kg mc./dobę) dziennie) dla dzieci w wieku 12 lat lub więcej.
Komparator placebo: Placebo
Placebo = laktoza
Lek: Placebo

Normotension: 0,2 mg/kg/dzień dla dzieci poniżej 12 lat i 5 mg/dzień dla dzieci w wieku 12 lat lub starszych.

Nadciśnienie tętnicze: 0,2 mg/kg mc./dobę, zwiększane do maksymalnej dawki 1 mg/kg mc.) u dzieci poniżej 12. roku życia 5 mg/dobę, zwiększane w razie potrzeby o 0,1 mg/kg mc./dobę (do maksymalnej dawki 40 mg/kg mc./dobę) dziennie) dla dzieci w wieku 12 lat lub więcej.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmienność grubości błony wewnętrznej i środkowej tętnicy szyjnej (IMT) oceniana za pomocą echografii naczyniowej
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Skuteczność minoksydylu na IMT kości ramiennej oceniana za pomocą echografii naczyniowej
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy
Skuteczność minoksydylu na sztywność tętnic (prędkość fali tętna i podatność naczyń w J0, M12 i M18)
Ramy czasowe: 18 miesięcy
18 miesięcy
Skuteczność minoksydylu na zwężenie nadzastawkowe, zwężenie płuc, zwężenie aorty i zwężenie nerek (Echodoppler serca i nerek w J0 i M12)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Skuteczność minoksydylu na ciśnienie tętnicze (24H-Holter przy J0 i M12)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Wpływ minoksydylu na neurohumoralne mechanizmy regulacji układu sercowo-naczyniowego i na markery plazmatyczne macierzy pozakomórkowej.
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy
Badanie genetyczne: charakterystyka delecji odpowiedzialnych za WBS (usunięcie wielkości, próbka DNA przy włączeniu).
Ramy czasowe: Dzień 0
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Śledczy

  • Główny śledczy: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2009

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lutego 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 kwietnia 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 kwietnia 2009

Pierwszy wysłany (Szacowany)

6 kwietnia 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

30 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2006.437/30

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Williamsa Beurena

Badania kliniczne na Minoksydyl

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Qatar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj