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Eficacia de minoxidil en niños con síndrome de Williams-Beuren (Williams)

9 de septiembre de 2025 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

La eficacia de minoxidil en niños con síndrome de Williams-Beuren: un ensayo clínico aleatorizado.

El síndrome de Williams-Beuren (WBS) es un trastorno congénito esporádico caracterizado por un deterioro del desarrollo multisistémico. Este síndrome es causado por una microdeleción en el cromosoma 7q11.23 que abarca la pérdida del locus de elastina.

La elastina, que forma parte de la matriz extracelular, controla la proliferación de las células del músculo liso vascular (CMLV) y estabiliza la estructura arterial. Se ha afirmado que la pérdida del gen de la elastina en pacientes con WBS proporciona una base biológica para las propiedades anormales de la fibra elástica que conducen a anomalías cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular (SVAS), hipertensión, arteriosclerosis y estenosis en más del 50 % de los niños con WBS.

Estas patologías cardiovasculares tienen consecuencias importantes y no existen en la actualidad tratamientos medicinales curativos ni preventivos. La cirugía es necesaria en más de la mitad de los casos, aunque a menudo conduce a complicaciones.

Minoxidil es un fármaco antihipertensivo muy conocido que se utiliza en adultos y niños. Además, según estudios en animales, el minoxidil parece aumentar el contenido de elastina arterial al disminuir la actividad de la elastasa en estos tejidos. Otros datos demuestran que el minoxidil estimula específicamente la síntesis de elastina.

Hipótesis de trabajo: si la síntesis insuficiente de elastina conduce a complicaciones vasculares e hipertensión arterial en niños con WBS, la restauración de una cantidad suficiente de elastina debería resultar en la prevención o inhibición de las malformaciones vasculares y la mejora de la tensión arterial. Por lo tanto, como agente farmacológico capaz de estimular la expresión de elastina, el minoxidil podría ser un fármaco útil para el tratamiento del metabolismo anormal de la elastina en niños con WBS.

Objetivo: Evaluar la eficacia del minoxidil sobre la estructura cardiovascular en niños con síndrome de Williams Beuren.

Metodología: ensayo controlado aleatorizado en dos grupos paralelos (23 pacientes en cada brazo) Criterio principal: variación del grosor íntima-media carotídeo (GIM) antes y después de 12 meses de tratamiento con Minoxidil versus placebo Criterio secundario intermedio de las propiedades vasculares es la rigidez arterial , estenosis cardíaca y renal, tensión arterial.

Duración total del estudio: 30 meses, incluido un período de reclutamiento de 12 meses

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

21

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Francia, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francia
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Francia, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Francia, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Francia, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Francia, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Francia, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Francia, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Francia, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Francia, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Francia, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Francia, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

2 años a 14 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • diagnóstico probado del síndrome de Williams Beuren (prueba genética)
  • normotensión o hipertensión, tratada o no
  • masculino o femenino,
  • 6< edad
  • prueba de embarazo negativa para mujer en edad fértil
  • control de la natalidad eficaz para mujeres sexualmente activas
  • formulario de consentimiento firmado recopilado de los padres o tutores legales

Criterio de exclusión:

  • hipertensión pulmonar secundaria a estenosis mitral
  • infarto de miocardio en el mes anterior a la aleatorización
  • alergias conocidas al minoxidil o a cualquiera de los componentes de Lonoten.
  • asma
  • insuficiencia renal (aclaramiento de creatinina
  • sin afiliación a un programa nacional de seguro de salud (seguridad social)
  • intolerancia a la lactosa
  • tratamiento antihipertensivo vasodilatador actual

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Cuadruplicar

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Minoxidil

Normotensión: 0,2 mg/kg/día para niños menores de 12 años y 5 mg/día para niños de 12 años o más.

Hipertensión: 0,2 mg/kg/día, aumentando hasta una dosis máxima de 1 mg/kg) para niños menores de 12 años. 5 mg/día, aumentando según sea necesario de 0,1 mg/kg/día (hasta una dosis máxima de 40 mg/día). día) para niños de 12 años o más.
Droga: Minoxidil

Normotensión: 0,2 mg/kg/día para niños menores de 12 años y 5 mg/día para niños de 12 años o más.

Hipertensión: 0,2 mg/kg/día, aumentando hasta una dosis máxima de 1 mg/kg) para niños menores de 12 años. 5 mg/día, aumentando según sea necesario de 0,1 mg/kg/día (hasta una dosis máxima de 40 mg/día). día) para niños de 12 años o más.
Comparador de placebos: Placebo
Placebo = lactosa
Droga: Placebo

Normotensión: 0,2 mg/kg/día para niños menores de 12 años y 5 mg/día para niños de 12 años o más.

Hipertensión: 0,2 mg/kg/día, aumentando hasta una dosis máxima de 1 mg/kg) para niños menores de 12 años. 5 mg/día, aumentando según sea necesario de 0,1 mg/kg/día (hasta una dosis máxima de 40 mg/día). día) para niños de 12 años o más.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Variación del grosor íntima-media carotideo (GIM) evaluado por ecografía vascular
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Eficacia de Minoxidil en IMT Humeral Evaluada por Ecografía Vascular
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses
Eficacia de Minoxidil en la Rigidez Arterial (Velocidad de Onda de Pulso y Distensibilidad Vascular en J0, M12 y M18)
Periodo de tiempo: 18 meses
18 meses
Eficacia de Minoxidil en la estenosis supravalvular, estenosis pulmonar, estenosis aórtica y estenosis renal (ecodoppler cardíaco y renal en J0 y M12)
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses
Eficacia de Minoxidil en Tensión Arterial (24H-Holter en J0 y M12)
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses
Efecto del Minoxidil sobre los Mecanismos Neurohumorales de Regulación Cardiovascular y sobre Marcadores Plasmáticos de la Matriz Extracelular.
Periodo de tiempo: 12 meses
12 meses
Estudio Genético: Caracterización de Deleciones Responsables de WBS (Size Deletion, DNA Sample at Inclusion).
Periodo de tiempo: Día 0
Día 0

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Investigadores

  • Investigador principal: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de marzo de 2009

Finalización primaria (Actual)

1 de febrero de 2015

Finalización del estudio (Actual)

1 de agosto de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de abril de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de abril de 2009

Publicado por primera vez (Estimado)

6 de abril de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

30 de septiembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de septiembre de 2025

Última verificación

1 de enero de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2006.437/30

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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