Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Effekten af ​​Minoxidil hos børn med Williams-Beuren syndrom (Williams)

9. september 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Effekten af ​​Minoxidil hos børn med Williams-Beuren syndrom: et randomiseret klinisk forsøg.

Williams-Beuren syndrom (WBS) er en sporadisk medfødt lidelse karakteriseret ved en multisystem udviklingshæmning. Dette syndrom er forårsaget af en mikrodeletion i kromosom 7q11.23, der omfatter tab af elastin locus.

Elastin, som er en del af den ekstracellulære matrix, kontrollerer proliferation af vaskulære glatte muskelceller (VSMC'er) og stabiliserer arteriel struktur. Tab af elastingen hos WBS-patienter er blevet hævdet at give et biologisk grundlag for de unormale elastiske fiberegenskaber, der fører til kardiovaskulære abnormiteter som supravalvulær aortastenose (SVAS), hypertension, arteriosklerose og stenose hos mere end 50 % af WBS-børn.

Disse kardiovaskulære patologier resulterer i vigtige konsekvenser, og der findes hverken helbredende eller forebyggende medicinske behandlinger på nuværende tidspunkt. Kirurgi er nødvendig i mere end halvdelen af ​​tilfældene, mens det ofte fører til komplikationer.

Minoxidil er et velkendt antihypertensiv lægemiddel, der anvendes til voksne og børn. Desuden synes minoxidil ifølge dyreforsøg at øge arterielt elastinindhold ved at reducere elastaseaktiviteten i disse væv. Andre data viser, at minoxidil specifikt stimulerer elastinsyntesen.

Arbejdshypotese: Hvis utilstrækkelig elastinsyntese fører til vaskulære komplikationer og arteriel hypertension hos børn med WBS, bør genoprettelse af tilstrækkelig mængde elastin resultere i forebyggelse eller hæmning af vaskulære misdannelser og forbedring af arteriel spænding. Som et farmakologisk middel, der er i stand til at stimulere elastinekspression, kan minoxidil derfor være et nyttigt lægemiddel til behandling af unormal elastinmetabolisme hos WBS-børn.

Formål: At evaluere effektiviteten af ​​minoxidil på kardiovaskulær struktur hos børn med Williams Beuren syndrom.

Metode: randomiseret kontrolleret forsøg på to parallelle grupper (23 patienter i hver arm) Hovedkriterium: variation af carotis Intima-media tykkelse (IMT) før og efter 12 måneders behandling med Minoxidil versus placebo Sekundære mellemliggende kriterier for de vaskulære egenskaber er arteriel stivhed , hjerte- og nyrestenose, arteriel spænding.

Samlet studievarighed: 30 måneder inklusive en 12 måneders rekrutteringsperiode

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

21

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Frankrig, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrig, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrig
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Frankrig, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Frankrig, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Frankrig, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrig, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Frankrig, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Frankrig, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Frankrig, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Frankrig, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 14 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • dokumenteret diagnose af Williams Beuren syndrom (genetisk test)
  • normotension eller hypertension, behandlet eller ej
  • mand eller kvinde,
  • 6< alder
  • negativ graviditetstest for den fødedygtige kvinde
  • effektiv prævention til seksuelt aktive kvinder
  • underskrevet samtykkeerklæring indsamlet fra forældre eller værge

Ekskluderingskriterier:

  • pulmonal hypertension sekundært til mitralstenose
  • myokardieinfarkt inden for 1 måned før randomisering
  • kendte allergier over for minoxidil eller nogen af ​​komponenterne i Lonoten.
  • astma
  • nyresvigt (kreatininclearance).
  • ingen tilknytning til et nationalt sygesikringsprogram (social sikring)
  • intolerance over for laktose
  • nuværende vasodilator antihypertensiv behandling

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Minoxidil

Normotension: 0,2 mg/kg/dag for børn under 12 og 5 mg/dag for børn på 12 år eller derover.

Hypertension: 0,2 mg/kg/dag, stigende op til en maksimal dosis på 1 mg/kg) for børn under 12. 5 mg/dag, stigende efter behov med 0,1 mg/kg/dag (op til en maksimal dosis på 40 mg/dag) dag) for børn på 12 år eller derover.
Medicin: Minoxidil

Normotension: 0,2 mg/kg/dag for børn under 12 og 5 mg/dag for børn på 12 år eller derover.

Hypertension: 0,2 mg/kg/dag, stigende op til en maksimal dosis på 1 mg/kg) for børn under 12. 5 mg/dag, stigende efter behov med 0,1 mg/kg/dag (op til en maksimal dosis på 40 mg/dag) dag) for børn på 12 år eller derover.
Placebo komparator: Placebo
Placebo = laktose
Medicin: Placebo

Normotension: 0,2 mg/kg/dag for børn under 12 og 5 mg/dag for børn på 12 år eller derover.

Hypertension: 0,2 mg/kg/dag, stigende op til en maksimal dosis på 1 mg/kg) for børn under 12. 5 mg/dag, stigende efter behov med 0,1 mg/kg/dag (op til en maksimal dosis på 40 mg/dag) dag) for børn på 12 år eller derover.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Variation af carotis Intima-media tykkelse (IMT) vurderet ved vaskulær ekkografi
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Effekten af ​​Minoxidil på Humeral IMT vurderet ved vaskulær ekografi
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Effekt af Minoxidil på arteriel stivhed (pulsbølgehastighed og vaskulær overensstemmelse ved J0, M12 og M18)
Tidsramme: 18 måneder
18 måneder
Effekten af ​​Minoxidil på supravalvulær stenose, pulmonal stenose, aortastenose og renal stenose (hjerte- og nyreekkodoppler ved J0 og M12)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Effekt af Minoxidil på arteriel spænding (24H-Holter ved J0 og M12)
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Effekt af Minoxidil på neurohumorale mekanismer for kardiovaskulær regulering og på plasmamarkører af den ekstracellulære matrix.
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder
Genetisk undersøgelse: Karakterisering af deletioner, der er ansvarlige for WBS (Størrelsessletning, DNA-prøve ved inklusion).
Tidsramme: Dag 0
Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2009

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. februar 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. april 2009

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. april 2009

Først opslået (Anslået)

6. april 2009

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

30. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2025

Sidst verificeret

1. januar 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2006.437/30

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams Beuren syndrom

Kliniske forsøg med Minoxidil

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner