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Efficacia del minoxidil nei bambini con sindrome di Williams-Beuren (Williams)

9 settembre 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

L'efficacia del minoxidil nei bambini con sindrome di Williams-Beuren: uno studio clinico randomizzato.

La sindrome di Williams-Beuren (WBS) è una malattia congenita sporadica caratterizzata da una compromissione dello sviluppo multisistemica. Questa sindrome è causata da una microdelezione nel cromosoma 7q11.23 che comprende la perdita del locus dell'elastina.

L'elastina, che fa parte della matrice extracellulare, controlla la proliferazione delle cellule muscolari lisce vascolari (VSMC) e stabilizza la struttura arteriosa. È stato affermato che la perdita del gene dell'elastina nei pazienti con WBS fornisce una base biologica per le proprietà anormali delle fibre elastiche che portano ad anomalie cardiovascolari come la stenosi aortica sopravalvolare (SVAS), l'ipertensione, l'arteriosclerosi e la stenosi in oltre il 50% dei bambini con WBS.

Queste patologie cardiovascolari comportano importanti conseguenze e al momento non esistono trattamenti medicinali né curativi né preventivi. La chirurgia è necessaria in più della metà dei casi, mentre spesso porta a complicanze.

Il minoxidil è un noto farmaco antipertensivo utilizzato negli adulti e nei bambini. Inoltre, secondo studi sugli animali, il minoxidil sembra aumentare il contenuto di elastina arteriosa diminuendo l'attività dell'elastasi in questi tessuti. Altri dati dimostrano che il minoxidil stimola specificamente la sintesi di elastina.

Ipotesi di lavoro: se l'insufficiente sintesi di elastina porta a complicanze vascolari e ipertensione arteriosa nei bambini con WBS, il ripristino di una quantità sufficiente di elastina dovrebbe quindi portare alla prevenzione o all'inibizione delle malformazioni vascolari e al miglioramento della tensione arteriosa. Pertanto, come agente farmacologico in grado di stimolare l'espressione di elastina, il minoxidil potrebbe essere un farmaco utile per il trattamento del metabolismo anomalo dell'elastina nei bambini WBS.

Obiettivo: valutare l'efficacia del minoxidil sulla struttura cardiovascolare nei bambini con sindrome di Williams Beuren.

Metodologia: studio controllato randomizzato su due gruppi paralleli (23 pazienti per braccio) Criterio principale: variazione dello spessore intima-media carotideo (IMT) prima e dopo 12 mesi di trattamento con Minoxidil rispetto al placebo Criteri intermedi secondari delle proprietà vascolari sono rigidità arteriosa , stenosi cardiache e renali, tensione arteriosa.

Durata totale dello studio: 30 mesi compreso un periodo di reclutamento di 12 mesi

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

21

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Francia, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francia
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Francia, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Francia, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Francia, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Francia, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Francia, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Francia, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Francia, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Francia, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Francia, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Francia, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Francia, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Francia, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 14 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi comprovata della sindrome di Williams Beuren (test genetico)
  • normotensione o ipertensione, trattata o meno
  • maschio o femmina,
  • 6< età
  • test di gravidanza negativo per donna potenzialmente fertile
  • controllo delle nascite efficace per le donne sessualmente attive
  • modulo di consenso firmato raccolto dai genitori o dal tutore legale

Criteri di esclusione:

  • ipertensione polmonare secondaria a stenosi mitralica
  • infarto del miocardio entro 1 mese prima della randomizzazione
  • allergie note al minoxidil o ad uno qualsiasi dei componenti di Lonoten.
  • asma
  • insufficienza renale (clearance della creatinina
  • nessuna affiliazione a un programma nazionale di assicurazione sanitaria (previdenza sociale)
  • intolleranza al lattosio
  • attuale trattamento vasodilatatore antipertensivo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Minoxidil

Normotensione: 0,2 mg/kg/giorno per bambini sotto i 12 anni e 5 mg/giorno per bambini di età pari o superiore a 12 anni.

Ipertensione: 0,2 mg/kg/giorno, aumentando fino a un dosaggio massimo di 1 mg/kg) per i bambini sotto i 12 anni. 5 mg/giorno, aumentando se necessario di 0,1 mg/kg/giorno (fino a un dosaggio massimo di 40 mg/giorno). giorno) per bambini di età pari o superiore a 12 anni.
Droga: Minoxidil

Normotensione: 0,2 mg/kg/giorno per bambini sotto i 12 anni e 5 mg/giorno per bambini di età pari o superiore a 12 anni.

Ipertensione: 0,2 mg/kg/giorno, aumentando fino a un dosaggio massimo di 1 mg/kg) per i bambini sotto i 12 anni. 5 mg/giorno, aumentando se necessario di 0,1 mg/kg/giorno (fino a un dosaggio massimo di 40 mg/giorno). giorno) per bambini di età pari o superiore a 12 anni.
Comparatore placebo: Placebo
Placebo = lattosio
Droga: Placebo

Normotensione: 0,2 mg/kg/giorno per bambini sotto i 12 anni e 5 mg/giorno per bambini di età pari o superiore a 12 anni.

Ipertensione: 0,2 mg/kg/giorno, aumentando fino a un dosaggio massimo di 1 mg/kg) per i bambini sotto i 12 anni. 5 mg/giorno, aumentando se necessario di 0,1 mg/kg/giorno (fino a un dosaggio massimo di 40 mg/giorno). giorno) per bambini di età pari o superiore a 12 anni.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione dello spessore intima-media carotideo (IMT) valutato mediante ecografia vascolare
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Efficacia del minoxidil sull'IMT omerale valutata mediante ecografia vascolare
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
Efficacia del Minoxidil sulla rigidità arteriosa (velocità dell'onda del polso e conformità vascolare a J0, M12 e M18)
Lasso di tempo: 18 mesi
18 mesi
Efficacia del Minoxidil sulla stenosi sopravalvolare, stenosi polmonare, stenosi aortica e stenosi renale (ecodoppler cardiaco e renale a J0 e M12)
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Efficacia del Minoxidil sulla tensione arteriosa (24H-Holter a J0 e M12)
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Effetto del Minoxidil sui Meccanismi Neuroumorali di Regolazione Cardiovascolare e sui Marcatori Plasmatici della Matrice Extracellulare.
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi
Studio genetico: caratterizzazione delle delezioni responsabili della WBS (delezione dimensionale, campione di DNA all'inclusione).
Lasso di tempo: Giorno 0
Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Investigatore principale: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2009

Completamento primario (Effettivo)

1 febbraio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 aprile 2009

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 aprile 2009

Primo Inserito (Stimato)

6 aprile 2009

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

30 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 settembre 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2006.437/30

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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