Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Minoksidiilin tehokkuus lapsilla, joilla on Williams-Beurenin oireyhtymä (Williams)

tiistai 9. syyskuuta 2025 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Minoksidiilin tehokkuus lapsilla, joilla on Williams-Beurenin oireyhtymä: satunnaistettu kliininen tutkimus.

Williams-Beurenin oireyhtymä (WBS) on satunnainen synnynnäinen häiriö, jolle on tunnusomaista monisysteeminen kehitysvamma. Tämä oireyhtymä johtuu kromosomin 7q11.23 mikrodeleetiosta, joka sisältää elastiinilokuksen häviämisen.

Elastiini, joka on osa solunulkoista matriisia, säätelee verisuonten sileälihassolujen (VSMC) lisääntymistä ja stabiloi valtimon rakennetta. Elastiinigeenin häviämisen WBS-potilailla on väitetty tarjoavan biologisen perustan epänormaaleille elastisten kuitujen ominaisuuksille, jotka johtavat sydän- ja verisuonihäiriöihin, kuten supravalvulaariseen aorttastenoosiin (SVAS), kohonneeseen verenpaineeseen, arterioskleroosiin ja stenoosiin yli 50 %:lla WBS-lapsista.

Näillä sydän- ja verisuonisairauksilla on merkittäviä seurauksia, eikä tällä hetkellä ole olemassa parantavia tai ehkäiseviä lääkehoitoja. Leikkausta tarvitaan yli puolessa tapauksista, vaikka se johtaa usein komplikaatioihin.

Minoksidiili on hyvin tunnettu verenpainetta alentava lääke, jota käytetään aikuisilla ja lapsilla. Lisäksi eläinkokeiden mukaan minoksidiili näyttää lisäävän valtimoiden elastiinipitoisuutta vähentämällä elastaasiaktiivisuutta näissä kudoksissa. Muut tiedot osoittavat, että minoksidiili stimuloi spesifisesti elastiinin synteesiä.

Työhypoteesi: Jos riittämätön elastiinin synteesi johtaa verisuonikomplikaatioihin ja verenpainetautiin lapsilla, joilla on WBS, riittävän elastiinimäärän palauttamisen pitäisi sitten johtaa verisuonten epämuodostumien ehkäisyyn tai estoon ja valtimojännityksen paranemiseen. Siksi farmakologisena aineena, joka pystyy stimuloimaan elastiinin ilmentymistä, minoksidiili saattaa olla hyödyllinen lääke epänormaalin elastiinimetabolian hoidossa WBS-lapsilla.

Tavoite: Arvioida minoksidiilin tehoa sydän- ja verisuonirakenteeseen lapsilla, joilla on Williams Beurenin oireyhtymä.

Metodologia: satunnaistettu kontrolloitu tutkimus kahdella rinnakkaisella ryhmällä (23 potilasta kummassakin käsivarressa) Pääkriteeri: kaulavaltimon intima-median paksuuden (IMT) vaihtelu ennen ja jälkeen 12 kuukauden Minoksidiili-hoidon vs. lumelääkettä Verisuonten ominaisuuksien toissijaiset välikriteerit ovat valtimon jäykkyys , sydämen ja munuaisten ahtauma, valtimoiden jännitys.

Opintojen kokonaiskesto: 30 kuukautta, mukaan lukien 12 kuukauden rekrytointijakso

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Ranska, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Ranska, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Ranska
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Ranska, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Ranska, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Ranska, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Ranska, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Ranska, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Ranska, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Ranska, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Ranska, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Ranska, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Ranska, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Ranska, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Ranska, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 14 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Williams Beurenin oireyhtymän todistettu diagnoosi (geneettinen testi)
  • normotensio tai hypertensio, hoidettu tai ei
  • mies vai nainen,
  • 6< ikä
  • negatiivinen raskaustesti hedelmällisessä iässä olevalle naiselle
  • tehokas ehkäisy seksuaalisesti aktiivisille naisille
  • vanhemmilta tai laillisilta huoltajilta kerätty allekirjoitettu suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • keuhkoverenpainetauti, joka johtuu mitraalisen ahtaumasta
  • sydäninfarkti kuukauden sisällä ennen satunnaistamista
  • tunnetut allergiat minoksidiilille tai jollekin Lonotenin aineosalle.
  • astma
  • munuaisten vajaatoiminta (kreatiniinipuhdistuma
  • ei kuulu kansalliseen sairausvakuutusohjelmaan (sosiaaliturva)
  • laktoosi-intoleranssi
  • nykyinen verisuonia laajentava antihypertensiivinen hoito

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Minoksidiili

Normotension: 0,2 mg/kg/vrk alle 12-vuotiaille lapsille ja 5 mg/vrk vähintään 12-vuotiaille lapsille.

Hypertensio: 0,2 mg/kg/vrk, nostetaan maksimiannokseen 1 mg/kg) alle 12-vuotiaille lapsille. 5 mg/vrk, nostetaan tarvittaessa 0,1 mg/kg/vrk (maksimiannokseen 40 mg/kg) päivä) vähintään 12-vuotiaille lapsille.
Lääke: Minoksidiili

Normotension: 0,2 mg/kg/vrk alle 12-vuotiaille lapsille ja 5 mg/vrk vähintään 12-vuotiaille lapsille.

Hypertensio: 0,2 mg/kg/vrk, nostetaan maksimiannokseen 1 mg/kg) alle 12-vuotiaille lapsille. 5 mg/vrk, nostetaan tarvittaessa 0,1 mg/kg/vrk (maksimiannokseen 40 mg/kg) päivä) vähintään 12-vuotiaille lapsille.
Placebo Comparator: Plasebo
Placebo = laktoosi
Lääke: Plasebo

Normotension: 0,2 mg/kg/vrk alle 12-vuotiaille lapsille ja 5 mg/vrk vähintään 12-vuotiaille lapsille.

Hypertensio: 0,2 mg/kg/vrk, nostetaan maksimiannokseen 1 mg/kg) alle 12-vuotiaille lapsille. 5 mg/vrk, nostetaan tarvittaessa 0,1 mg/kg/vrk (maksimiannokseen 40 mg/kg) päivä) vähintään 12-vuotiaille lapsille.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kaulavaltimon intima-median paksuuden (IMT) vaihtelu verisuonten kaikututkimuksella arvioituna
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Minoksidiilin teho olkaluun IMT:hen verisuonten kaikututkimuksella arvioituna
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta
Minoksidiilin teho valtimoiden jäykkyyteen (pulssiaallon nopeus ja verisuonten mukautuminen kohdissa J0, M12 ja M18)
Aikaikkuna: 18 kuukautta
18 kuukautta
Minoksidiilin teho supravalvulaariseen stenoosiin, keuhkoahtauma-, aortta- ja munuaisstenoosiin (sydämen ja munuaisten echodoppler J0:ssa ja M12:ssa)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Minoksidiilin teho valtimojännitykseen (24H-Holter kohdissa J0 ja M12)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Minoksidiilin vaikutus kardiovaskulaarisen säätelyn neurohumoraalisiin mekanismeihin ja solunulkoisen matriisin plasmamarkkereihin.
Aikaikkuna: 12 kuukautta
12 kuukautta
Geneettinen tutkimus: WBS:stä vastuussa olevien deleetioiden karakterisointi (kokodeleetio, DNA-näyte sisällyttämishetkellä).
Aikaikkuna: Päivä 0
Päivä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

  • Päätutkija: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2009

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. helmikuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 1. elokuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 3. huhtikuuta 2009

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 3. huhtikuuta 2009

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Maanantai 6. huhtikuuta 2009

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 30. syyskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2006.437/30

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Williams Beurenin oireyhtymä

Kliiniset tutkimukset Minoksidiili

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa