Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Werkzaamheid van minoxidil bij kinderen met het Williams-Beuren-syndroom (Williams)

9 september 2025 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

De werkzaamheid van minoxidil bij kinderen met het Williams-Beuren-syndroom: een gerandomiseerde klinische studie.

Het Williams-Beuren-syndroom (WBS) is een sporadische aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een multisysteemontwikkelingsstoornis. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een microdeletie in chromosoom 7q11.23 die het verlies van de elastinelocus omvat.

Elastine, dat deel uitmaakt van de extracellulaire matrix, reguleert de proliferatie van vasculaire gladde spiercellen (VSMC's) en stabiliseert de arteriële structuur. Er wordt beweerd dat het verlies van het elastine-gen bij WBS-patiënten een biologische basis vormt voor de abnormale elastische vezeleigenschappen die leiden tot cardiovasculaire afwijkingen zoals supravalvulaire aortastenose (SVAS), hypertensie, arteriosclerose en stenose bij meer dan 50% van de WBS-kinderen.

Deze cardiovasculaire pathologieën hebben belangrijke gevolgen en er bestaan ​​op dit moment noch curatieve noch preventieve medicamenteuze behandelingen. In meer dan de helft van de gevallen is een operatie nodig, terwijl het vaak tot complicaties leidt.

Minoxidil is een bekend antihypertensivum dat wordt gebruikt bij volwassenen en kinderen. Bovendien lijkt minoxidil volgens dierstudies het arteriële elastinegehalte te verhogen door de elastase-activiteit in deze weefsels te verminderen. Andere gegevens tonen aan dat minoxidil specifiek de elastinesynthese stimuleert.

Werkhypothese: Als onvoldoende elastinesynthese leidt tot vasculaire complicaties en arteriële hypertensie bij kinderen met WBS, zou herstel van voldoende elastine moeten leiden tot preventie of remming van vasculaire misvormingen en verbetering van de arteriële spanning. Daarom zou minoxidil, als een farmacologisch middel dat in staat is om elastine-expressie te stimuleren, een nuttig medicijn kunnen zijn voor de behandeling van abnormaal elastinemetabolisme bij WBS-kinderen.

Doelstelling: het evalueren van de werkzaamheid van minoxidil op de cardiovasculaire structuur bij kinderen met het syndroom van Williams Beuren.

Methodologie: gerandomiseerde gecontroleerde studie met twee parallelle groepen (23 patiënten in elke arm) Hoofdcriterium: variatie van de halsslagader Intima-media dikte (IMT) voor en na 12 maanden behandeling met Minoxidil versus placebo Secundaire intermediaire criteria van de vasculaire eigenschappen zijn arteriële stijfheid , hart- en nierstenose, arteriële spanning.

Totale duur van de studie: 30 maanden inclusief een wervingsperiode van 12 maanden

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

21

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Frankrijk, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrijk, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Frankrijk
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Frankrijk, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Frankrijk, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Frankrijk, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Frankrijk, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Frankrijk, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Frankrijk, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Frankrijk, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Frankrijk, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Frankrijk, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Frankrijk, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 14 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • bewezen diagnose Williams Beuren syndroom (genetische test)
  • normotensie of hypertensie, behandeld of niet
  • mannelijk of vrouwelijk,
  • 6< leeftijd
  • negatieve zwangerschapstest voor vruchtbare vrouw
  • effectieve anticonceptie voor seksueel actieve vrouwen
  • ondertekend toestemmingsformulier verzameld van ouders of wettelijke voogd

Uitsluitingscriteria:

  • pulmonale hypertensie secundair aan mitralisklepstenose
  • myocardinfarct binnen 1 maand voorafgaand aan randomisatie
  • bekende allergieën voor minoxidil of een van de componenten van Lonoten.
  • astma
  • nierfalen (creatinineklaring
  • geen aansluiting bij een nationaal ziekteverzekeringsprogramma (sociale zekerheid)
  • intolerantie voor lactose
  • huidige vaatverwijdende antihypertensieve behandeling

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Verviervoudigen

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Minoxidil

Normotensie: 0,2 mg/kg/dag voor kinderen onder de 12 jaar en 5 mg/dag voor kinderen van 12 jaar en ouder.

Hypertensie: 0,2 mg/kg/dag, oplopend tot een maximale dosering van 1 mg/kg) voor kinderen onder de 12. 5 mg/dag, zo nodig oplopend van 0,1 mg/kg/dag (tot een maximale dosering van 40 mg/kg). dag) voor kinderen vanaf 12 jaar.
Geneesmiddel: Minoxidil

Normotensie: 0,2 mg/kg/dag voor kinderen onder de 12 jaar en 5 mg/dag voor kinderen van 12 jaar en ouder.

Hypertensie: 0,2 mg/kg/dag, oplopend tot een maximale dosering van 1 mg/kg) voor kinderen onder de 12. 5 mg/dag, zo nodig oplopend van 0,1 mg/kg/dag (tot een maximale dosering van 40 mg/kg). dag) voor kinderen vanaf 12 jaar.
Placebo-vergelijker: Placebo
Placebo=lactose
Geneesmiddel: Placebo

Normotensie: 0,2 mg/kg/dag voor kinderen onder de 12 jaar en 5 mg/dag voor kinderen van 12 jaar en ouder.

Hypertensie: 0,2 mg/kg/dag, oplopend tot een maximale dosering van 1 mg/kg) voor kinderen onder de 12. 5 mg/dag, zo nodig oplopend van 0,1 mg/kg/dag (tot een maximale dosering van 40 mg/kg). dag) voor kinderen vanaf 12 jaar.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Variatie van de dikte van de intima-media van de halsslagader (IMT) beoordeeld door vasculaire echografie
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Werkzaamheid van minoxidil op humerale IMT beoordeeld door vasculaire echografie
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden
Werkzaamheid van minoxidil op arteriële stijfheid (pulsgolfsnelheid en vasculaire compliantie bij J0, M12 en M18)
Tijdsspanne: 18 maanden
18 maanden
Werkzaamheid van minoxidil op supravalvulaire stenose, pulmonale stenose, aortastenose en nierstenose (hart- en nier-echodoppler op J0 en M12)
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Werkzaamheid van minoxidil op arteriële spanning (24H-Holter bij J0 en M12)
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Effect van Minoxidil op neurohumorale mechanismen van cardiovasculaire regulatie en op plasmamarkers van de extracellulaire matrix.
Tijdsspanne: 12 maanden
12 maanden
Genetische studie: karakterisering van deleties die verantwoordelijk zijn voor WBS (verwijdering van grootte, DNA-monster bij opname).
Tijdsspanne: Dag 0
Dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 maart 2009

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 februari 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 augustus 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 april 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 april 2009

Eerst geplaatst (Geschat)

6 april 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

30 september 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 september 2025

Laatst geverifieerd

1 januari 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2006.437/30

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren