Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Účinnost minoxidilu u dětí s Williams-Beurenovým syndromem (Williams)

9. září 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Účinnost minoxidilu u dětí s Williams-Beurenovým syndromem: Randomizovaná klinická studie.

Williams-Beurenův syndrom (WBS) je sporadická vrozená porucha charakterizovaná multisystémovým vývojovým postižením. Tento syndrom je způsoben mikrodelecí v chromozomu 7q11.23, která zahrnuje ztrátu elastinového lokusu.

Elastin, který je součástí extracelulární matrix, řídí proliferaci buněk hladkého svalstva cév (VSMC) a stabilizuje arteriální strukturu. Ztráta genu pro elastin u pacientů s WBS údajně poskytuje biologický základ pro abnormální vlastnosti elastických vláken vedoucí ke kardiovaskulárním abnormalitám, jako je supravalvulární aortální stenóza (SVAS), hypertenze, arterioskleróza a stenóza u více než 50 % dětí s WBS.

Tyto kardiovaskulární patologie mají závažné důsledky a v současné době neexistují ani léčebné ani preventivní léčebné postupy. Operace je nutná ve více než polovině případů, přičemž často vede ke komplikacím.

Minoxidil je známé antihypertenzivum používané u dospělých a dětí. Kromě toho se podle studií na zvířatech zdá, že minoxidil zvyšuje obsah arteriálního elastinu snížením aktivity elastázy v těchto tkáních. Další údaje ukazují, že minoxidil specificky stimuluje syntézu elastinu.

Pracovní hypotéza: Pokud nedostatečná syntéza elastinu vede k cévním komplikacím a arteriální hypertenzi u dětí s WBS, obnovení dostatečného množství elastinu by pak mělo vést k prevenci nebo inhibici cévních malformací a zlepšení arteriálního napětí. Proto jako farmakologické činidlo schopné stimulovat expresi elastinu může být minoxidil užitečným lékem pro léčbu abnormálního metabolismu elastinu u dětí s WBS.

Cíl: Zhodnotit účinnost minoxidilu na kardiovaskulární strukturu u dětí s Williams Beuren syndromem.

Metodika: randomizovaná kontrolovaná studie na dvou paralelních skupinách (23 pacientů v každé větvi) Hlavní kritérium: variace tloušťky karotid Intima-media (IMT) před a po 12 měsících léčby Minoxidilem versus placebo Sekundárními středními kritérii vaskulárních vlastností jsou arteriální tuhost , srdeční a renální stenóza, arteriální napětí.

Celková délka studia: 30 měsíců včetně 12měsíčního období náboru

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

21

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49033
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, CHU Angers
      • Bordeaux, Francie, 33075
        • Service de Cardiologie, Hôpital Saint-André, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bordeaux, Francie
        • Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux
      • Bron, Francie, 69677
        • Département de Pédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant
      • Bron, Francie, 69677
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Cardiovasculaire L. Pradel
      • Clermont-Ferrand, Francie, 63000
        • Service Cardiologie, CHU St Jacques
      • Grenoble, Francie, 38043
        • Département de Pédiatrie- Service de Cardiologie, CHU Grenoble
      • Lille, Francie, 59000
        • Service de Néphrologie Pédiatrique, CHRU de Lille
      • Lille, Francie, 59000
        • Service des Maladies Cardiovasculaires Infantiles et Congénitales, CHRU Lille
      • Nancy, Francie, 54511
        • Service de Cardiologie Infantile, CHU Nancy
      • Paris, Francie, 75015
        • Service de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Necker Enfants Malades
      • Paris, Francie, 75019
        • Service de Physiologie, Explorations Fonctionnelles, Hôpital Robert Debré
      • Paris, Francie, 75019
        • Unité de Pharmacologie Clinique, Hôpital Robert Debré
      • Pessac, Francie, 33604
        • Service de Pathologie Cardiaque Congénitale du Fœtus, de l'Enfant et de l'Adulte, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux
      • Poitiers, Francie, 86021
        • Service de Génétique Médicale, CHU La Milétrie
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Service de Cardiologie - Hôpital des Enfants
      • Toulouse, Francie, 31059
        • Service de Néphrologie Pédiatrique - Hôpital des Enfants, CHU Toulouse

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 14 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • prokázaná diagnóza Williams Beuren syndrom (genetický test)
  • normotenze nebo hypertenze, léčené nebo neléčené
  • muž nebo žena,
  • 6< věk
  • negativní těhotenský test na ženu ve fertilním věku
  • účinná antikoncepce pro sexuálně aktivní ženy
  • podepsaný formulář souhlasu shromážděný od rodičů nebo zákonného zástupce

Kritéria vyloučení:

  • plicní hypertenze sekundární k mitrální stenóze
  • infarktu myokardu během 1 měsíce před randomizací
  • známé alergie na minoxidil nebo kteroukoli složku přípravku Lonoten.
  • astma
  • selhání ledvin (clearance kreatininu
  • žádné členství v národním programu zdravotního pojištění (sociální zabezpečení)
  • intolerance laktózy
  • současná vazodilatační antihypertenzní léčba

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Čtyřnásobek

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Minoxidil

Normotenze: 0,2 mg/kg/den pro děti do 12 let a 5 mg/den pro děti ve věku 12 a více let.

Hypertenze: 0,2 mg/kg/den, zvýšení až na maximální dávku 1 mg/kg) pro děti do 12 let, 5 mg/den, zvýšení podle potřeby o 0,1 mg/kg/den (až do maximální dávky 40 mg/ den) pro děti ve věku 12 a více let.
Lék: Minoxidil

Normotenze: 0,2 mg/kg/den pro děti do 12 let a 5 mg/den pro děti ve věku 12 a více let.

Hypertenze: 0,2 mg/kg/den, zvýšení až na maximální dávku 1 mg/kg) pro děti do 12 let, 5 mg/den, zvýšení podle potřeby o 0,1 mg/kg/den (až do maximální dávky 40 mg/ den) pro děti ve věku 12 a více let.
Komparátor placeba: Placebo
Placebo = laktóza
Lék: Placebo

Normotenze: 0,2 mg/kg/den pro děti do 12 let a 5 mg/den pro děti ve věku 12 a více let.

Hypertenze: 0,2 mg/kg/den, zvýšení až na maximální dávku 1 mg/kg) pro děti do 12 let, 5 mg/den, zvýšení podle potřeby o 0,1 mg/kg/den (až do maximální dávky 40 mg/ den) pro děti ve věku 12 a více let.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Variace tloušťky karotid intima-media (IMT) hodnocená vaskulární echografií
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Účinnost minoxidilu na humerální IMT hodnocená vaskulární echografií
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců
Účinnost minoxidilu na arteriální tuhost (rychlost pulsní vlny a vaskulární poddajnost na J0, M12 a M18)
Časové okno: 18 měsíců
18 měsíců
Účinnost minoxidilu na supravalvulární stenózu, plicní stenózu, aortální stenózu a renální stenózu (kardiální a renální Echodoppler na J0 a M12)
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Účinnost minoxidilu na arteriální napětí (24H-Holter na J0 a M12)
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Vliv minoxidilu na neurohumorální mechanismy kardiovaskulární regulace a na plazmatické markery extracelulární matrix.
Časové okno: 12 měsíců
12 měsíců
Genetická studie: Charakterizace delecí odpovědných za WBS (delece velikosti, vzorek DNA při zařazení).
Časové okno: Den 0
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Behrouz KASSAI, MD, Hospices Civils de Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2009

Primární dokončení (Aktuální)

1. února 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. srpna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. dubna 2009

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. dubna 2009

První zveřejněno (Odhadovaný)

6. dubna 2009

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

30. září 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. září 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2006.437/30

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williams Beuren syndrom

Klinické studie na Minoxidil

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit