Koenzym Q10 i voksendebut ataksi (CoQATAX)

Dette er en legesponset pilotstudie, hvis formål det er å fastslå om høydose oralt koenzym Q10 (CoQ10) er trygt og tolerert hos pasienter med sporadiske former for spinocerebellar ataksier (SAOA), en gruppe degenerative nevrologiske lidelser som påvirker lillehjernen og veier til og fra lillehjernen, med eller uten ytterligere manifestasjoner av sentralnervesystemet (CNS), i fravær av familiehistorie med degenerative ataksier.

CoQ10 er en essensiell kofaktor i elektrontransportkjeden og er en potent frie radikalfjerner i lipid- og mitokondriemembraner. CoQ10 har vist effekt i behandling av pasienter med Parkinsons sykdom, og en studie med Huntingtons sykdom ga en trend med å bremse sykdomsprogresjonen (CARE-HD). En liten studie av CoQ10 hos pasienter med Friedreichs ataksi antydet potensielle gunstige effekter på ventrikkeltykkelse. CoQ10 blir testet på ALS-pasienter og anses å være potensielt nyttig for behandling av Alzheimers sykdom. Derfor anses CoQ10 for å være et lovende terapeutisk middel som kan bremse sykdomsprogresjonen i en rekke nevrodegenerative lidelser. Til dags dato har svært høye doser av CoQ10 ikke blitt brukt hos pasienter med ataksi, og sikkerheten og toleransen hos denne gruppen pasienter bør etableres før effektstudier settes i gang.

Tjue pasienter med SAOA vil bli rekruttert til en dobbeltblind, randomisert, placebokontrollert, multisenterstudie. Femten pasienter vil få totalt 2400 mg oral CoQ10 daglig, og fem pasienter vil få placebo, for en periode eller 4 uker. Cerebellare funksjoner vil bli målt ved hjelp av en validert vurderingsskala (SARA), en okulomotorisk undersøkelse og funksjonell måling av motorisk funksjon ved bruk av en 9-hulls knaggtest og tidsbestemt gang. Sikkerhetslaboratorier vil bli samlet inn og en digital film vil bli tatt opp i begynnelsen (før behandling med CoQ10) og på slutten av studien.