Koenzym Q10 vid ataxi hos vuxna (CoQATAX)

Detta är en läkaresponsrad pilotstudie, vars syfte är att avgöra om högdos oralt koenzym Q10 (CoQ10) är säkert och tolereras hos patienter med sporadiska former av spinocerebellär ataxi (SAOA), en grupp degenerativa neurologiska störningar som påverkar lillhjärnan och vägarna till och från lillhjärnan, med eller utan ytterligare manifestationer av centrala nervsystemet (CNS), i frånvaro av familjehistoria av degenerativa ataxier.

CoQ10 är en viktig kofaktor i elektrontransportkedjan och är en potent fria radikalfångare i lipid- och mitokondriella membran. CoQ10 har visat effekt vid behandling av patienter med Parkinsons sjukdom, och en studie med Huntingtons sjukdom gav en trend att bromsa sjukdomsprogressionen (CARE-HD). En liten prövning av CoQ10 hos patienter med Friedreichs ataxi antydde potentiella fördelaktiga effekter på ventrikulär tjocklek. CoQ10 testas på ALS-patienter och anses vara potentiellt användbar för behandling av Alzheimers sjukdom. Sålunda anses CoQ10 vara ett lovande terapeutiskt medel som kan bromsa sjukdomsprogressionen vid en mängd olika neurodegenerativa sjukdomar. Hittills har mycket höga doser av CoQ10 inte använts till patienter med ataxi och säkerheten och tolerabiliteten hos denna patientgrupp bör fastställas innan effektprövningar startar.

Tjugo patienter med SAOA kommer att rekryteras för en dubbelblind, randomiserad, placebokontrollerad, multicenterstudie. Femton patienter kommer att få totalt 2400 mg oralt CoQ10 dagligen och fem patienter kommer att få placebo under en period eller 4 veckor. Cerebellära funktioner kommer att mätas med hjälp av en validerad ratingskala (SARA), en oculomotorisk undersökning och funktionell mätning av motorisk funktion med hjälp av ett 9-håls peg-test och tidsinställd gång. Säkerhetslabb kommer att samlas in och en digital film kommer att spelas in i början (före behandling med CoQ10) och i slutet av studien.