Føtal luftrørsballongundersøkelse i diafragmabrokk

Medfødt diafragmabrokk (CDH) har tradisjonelt vært assosiert med svært høye dødelighetsrater. De fleste spedbarn døde av pulmonal hypoplasi og alvorlig pulmonal hypertensjon. Dette førte til korreksjon av CDH og pulmonal hypoplasi før fødselen. Dessverre var morbiditeten ved åpen fosterkirurgi signifikant og fosterdødeligheten var svært høy (>60 %). Dessuten forbedret resultatene av postnatal terapi for CDH dramatisk, fra mindre enn 20 % overlevelse for flere tiår siden til mer enn 70 % i dag.

Fosterintervensjon har også utviklet seg til en minimalt invasiv tilnærming som involverer en enkelt endoskopisk port og okklusjon av føtal luftrør. Selv om dette har redusert sykelighet og fosterdødelighet betraktelig ved in utero-prosedyren, overstiger ikke resultatene de totale (dvs. ikke-stratifiserte) resultatene av moderne postnatal behandling. Senest har en multisentrisk samarbeidsstudie under (Eurofoetus) utført en klinisk studie som sammenligner postnatal behandling med endoskopisk føtal trakeal okklusjon for de mest alvorlige formene for CDH. Resultater fra Eurofoetus-studien og av en nylig retrospektiv gjennomgang som involverer europeiske og nordamerikanske sentre har vist følgende: 1) Det er mulig å identifisere en spesifikk undergruppe av fostre med CDH hvor overlevelse kan forutsies å være mindre enn 10 %, til tross for alle gjeldende metoder for postnatal behandling, 2) Overlevelse av fostre med spådd postnatal overlevelse på 8 % var >50 % etter endoskopisk føtal trakeal okklusjon, og 3) Foster trakeal okklusjon i den gruppen resulterte i en økning i lungestørrelse (LHR), fra et gjennomsnitt på 0,7 før intervensjon, til 1,7 etter intervensjon.

Basert på tilgjengelig forskningslitteratur, resultatene fra Eurofoetus-studien og denne institusjonens erfaring med endoskopisk fosterkirurgi, antar vi at i den høyeste risikogruppen av fostre med medfødt diafragmabrokk, hvor sjansene for overlevelse er estimert til mindre enn 10 %, endoskopisk føtal trakeal okklusjon i slutten av andre trimester, med reversering av okklusjon i midten av tredje trimester, tillater catch-up lungevekst og modning og konverterer tilstanden til en med middels til god prognose (spådd overlevelse 50-60%). Vi foreslår å tilby denne formen for behandling, under et FDA-godkjent unntak for undersøkelsesutstyr (G080077), til kvalifiserte pasienter, fra sak til sak, etter diskusjon i et tverrfaglig styre.