Estudio con Balón Traqueal Fetal en Hernia Diafragmática

La hernia diafragmática congénita (HDC) se ha asociado tradicionalmente con tasas de mortalidad muy altas. La mayoría de los niños murieron de hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar grave. Esto condujo a la corrección de la CDH y la hipoplasia pulmonar antes del nacimiento. Desafortunadamente, la morbilidad materna de la cirugía fetal abierta fue significativa y la mortalidad fetal fue muy alta (>60%). Además, los resultados de la terapia posnatal para la HDC mejoraron drásticamente, de menos del 20 % de supervivencia hace varias décadas a más del 70 % en la actualidad.

La intervención fetal también ha evolucionado hacia un enfoque mínimamente invasivo que implica un solo puerto endoscópico y la oclusión de la tráquea fetal. Si bien esto ha disminuido considerablemente la morbilidad y la mortalidad fetal del procedimiento intrauterino, sus resultados no superan los resultados generales (es decir, no estratificados) del tratamiento posnatal contemporáneo. Más recientemente, un estudio cooperativo multicéntrico (Eurofoetus) ha llevado a cabo un ensayo clínico que compara el tratamiento posnatal con la oclusión traqueal fetal endoscópica para las formas más graves de HDC. Los resultados del ensayo Eurofoetus y de una revisión retrospectiva reciente en la que participaron centros europeos y norteamericanos han demostrado lo siguiente: 1) Es posible identificar un subgrupo específico de fetos con HDC en los que se puede predecir que la supervivencia es inferior al 10 %, a pesar de todos los métodos actuales de tratamiento posnatal, 2) la supervivencia de los fetos con una supervivencia posnatal prevista del 8 % fue >50 % después de la oclusión traqueal fetal endoscópica, y 3) la oclusión traqueal fetal en ese grupo resultó en un aumento del tamaño pulmonar (LHR), de una media de 0,7 preintervención, a 1,7 postintervención.

Con base en la literatura de investigación disponible, los resultados del ensayo Eurofoetus y la experiencia de esta institución con la cirugía fetal endoscópica, planteamos la hipótesis de que en el grupo de mayor riesgo de fetos con hernia diafragmática congénita, donde las posibilidades de supervivencia se estiman en menos del 10 %, La oclusión traqueal fetal endoscópica a fines del segundo trimestre, con reversión de la oclusión a mediados del tercer trimestre, permite recuperar el crecimiento y la maduración pulmonar y convierte la afección en una de pronóstico intermedio a bueno (supervivencia prevista del 50 al 60%). Proponemos ofrecer esta forma de tratamiento, bajo una exención de dispositivo en investigación aprobada por la FDA (G080077), a pacientes elegibles, caso por caso, después de discutirlo ante una junta multidisciplinaria.