Undersøgelse af føtal luftrørsballon i diafragmabrok

Medfødt diafragmabrok (CDH) har traditionelt været forbundet med meget høje dødelighedsrater. De fleste spædbørn døde af pulmonal hypoplasi og svær pulmonal hypertension. Dette førte til korrektion af CDH og pulmonal hypoplasi før fødslen. Desværre var morbiditeten ved åben føtal kirurgi signifikant, og føtal dødelighed var meget høj (>60%). Desuden forbedredes resultaterne af postnatal terapi for CDH dramatisk, fra mindre end 20 % overlevelse for flere årtier siden til mere end 70 % i dag.

Fosterintervention har også udviklet sig til en minimalt invasiv tilgang, der involverer en enkelt endoskopisk port og okklusion af det føtale luftrør. Selvom dette har reduceret sygeligheden og fosterdødeligheden ved in utero-proceduren betydeligt, overstiger dens resultater ikke de samlede (dvs. ikke-stratificerede) resultater af moderne postnatal behandling. Senest har et multicentrisk samarbejdsstudie under (Eurofoetus) gennemført et klinisk forsøg, der sammenligner postnatal behandling med endoskopisk føtal tracheal okklusion for de mest alvorlige former for CDH. Resultater af Eurofoetus-forsøget og af en nylig retrospektiv gennemgang, der involverer europæiske og nordamerikanske centre, har vist følgende: 1) Det er muligt at identificere en specifik undergruppe af fostre med CDH, hvor overlevelse kan forudsiges til at være mindre end 10 %, på trods af alle nuværende metoder til postnatal behandling, 2) Overlevelse af fostre med forudsagt postnatal overlevelse på 8 % var >50 % efter endoskopisk føtal trakeal okklusion, og 3) Foster trakeal okklusion i denne gruppe resulterede i en stigning i lungestørrelse (LHR), fra et gennemsnit på 0,7 før-intervention til 1,7 efter-intervention.

Baseret på den tilgængelige forskningslitteratur, resultaterne af Eurofoetus-forsøget og denne institutions erfaringer med endoskopisk fosterkirurgi, antager vi, at i den højest risikogruppe af fostre med medfødt diafragmabrok, hvor overlevelseschancerne estimeres til mindre end 10 %. endoskopisk føtal tracheal okklusion i slutningen af ​​andet trimester, med reversering af okklusion i midten af ​​tredje trimester, tillader catch-up lungevækst og modning og konverterer tilstanden til en tilstand med middel til god prognose (forventet overlevelse 50-60%). Vi foreslår at tilbyde denne behandlingsform under en FDA-godkendt undtagelse for undersøgelsesudstyr (G080077) til kvalificerede patienter, fra sag til sag efter drøftelse i en tværfaglig bestyrelse.