Studio del palloncino tracheale fetale nell'ernia diaframmatica

L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è stata tradizionalmente associata a tassi di mortalità molto elevati. La maggior parte dei bambini è morta per ipoplasia polmonare e grave ipertensione polmonare. Ciò ha portato alla correzione del CDH e dell'ipoplasia polmonare prima della nascita. Sfortunatamente, la morbilità materna della chirurgia fetale aperta era significativa e la mortalità fetale era molto alta (> 60%). Inoltre, i risultati della terapia postnatale per CDH sono migliorati notevolmente, da meno del 20% di sopravvivenza diversi decenni fa a oltre il 70% di oggi.

Anche l'intervento fetale si è evoluto, verso un approccio minimamente invasivo che prevede un singolo accesso endoscopico e l'occlusione della trachea fetale. Sebbene ciò abbia notevolmente ridotto la morbilità e la mortalità fetale della procedura in utero, i suoi risultati non superano i risultati complessivi (cioè non stratificati) del trattamento postnatale contemporaneo. Più recentemente, uno studio cooperativo multicentrico sotto (Eurofoetus) ha condotto uno studio clinico confrontando il trattamento postnatale con l'occlusione tracheale fetale endoscopica per le forme più gravi di CDH. I risultati dello studio Eurofoetus e di una recente revisione retrospettiva che ha coinvolto centri europei e nordamericani hanno mostrato quanto segue: 1) è possibile identificare uno specifico sottogruppo di feti con CDH in cui si può prevedere una sopravvivenza inferiore al 10%, nonostante tutti gli attuali metodi di trattamento postnatale, 2) la sopravvivenza dei feti con sopravvivenza postnatale prevista dell'8% era >50% dopo l'occlusione tracheale fetale endoscopica e 3) l'occlusione tracheale fetale in quel gruppo ha provocato un aumento delle dimensioni del polmone (LHR), da una media di 0,7 pre-intervento, a 1,7 post-intervento.

Sulla base della letteratura di ricerca disponibile, dei risultati dello studio Eurofoetus e dell'esperienza di questa istituzione con la chirurgia fetale endoscopica, ipotizziamo che nel gruppo di feti a più alto rischio con ernia diaframmatica congenita, dove le possibilità di sopravvivenza sono stimate a meno del 10%, l'occlusione tracheale fetale endoscopica alla fine del secondo trimestre, con inversione dell'occlusione a metà del terzo trimestre, consente il recupero della crescita e della maturazione polmonare e converte la condizione in una condizione con prognosi da intermedia a buona (sopravvivenza prevista 50-60%). Proponiamo di offrire questa forma di trattamento, in base a un'esenzione per dispositivi sperimentali approvata dalla FDA (G080077), ai pazienti idonei, caso per caso, previa discussione davanti a un consiglio multidisciplinare.