Fetal trakeal ballongstudie vid diafragmabråck

Medfödd diafragmabråck (CDH) har traditionellt sett associerats med mycket hög dödlighet. De flesta spädbarn dog av pulmonell hypoplasi och svår pulmonell hypertoni. Detta ledde till korrigering av CDH och pulmonell hypoplasi före födseln. Tyvärr var mödrasjukligheten vid öppen fosterkirurgi signifikant och fosterdödligheten var mycket hög (>60%). Dessutom förbättrades resultaten av postnatal terapi för CDH dramatiskt, från mindre än 20 % överlevnad för flera decennier sedan till mer än 70 % idag.

Fosterintervention har också utvecklats till ett minimalt invasivt tillvägagångssätt som involverar en enda endoskopisk port och ocklusion av fostrets luftstrupe. Även om detta avsevärt har minskat sjukligheten och fosterdödligheten vid in utero-proceduren, överstiger dess resultat inte de totala (d.v.s. icke-stratifierade) resultaten av samtida postnatal behandling. Senast har en multicentrisk kooperativ studie under (Eurofoetus) genomfört en klinisk prövning som jämför postnatal behandling med endoskopisk fetal trakeal ocklusion för de allvarligaste formerna av CDH. Resultaten av Eurofoetus-studien och en nyligen genomförd retrospektiv granskning som involverar europeiska och nordamerikanska centra har visat följande: 1) Det är möjligt att identifiera en specifik undergrupp av foster med CDH där överlevnaden kan förutsägas vara mindre än 10 %, trots alla nuvarande metoder för postnatal behandling, 2) Överlevnaden för foster med förutspådd postnatal överlevnad på 8 % var >50 % efter endoskopisk fetal trakeal ocklusion, och 3) Fetal trakeal ocklusion i den gruppen resulterade i en ökning av lungstorlek (LHR), från ett genomsnitt på 0,7 före intervention till 1,7 efter intervention.

Baserat på tillgänglig forskningslitteratur, resultaten av Eurofoetus-studien och denna institutions erfarenhet av endoskopisk fosterkirurgi, antar vi att i den högsta riskgruppen av foster med medfödd diafragmabråck, där chanserna att överleva uppskattas till mindre än 10 %, endoskopisk fetal trakeal ocklusion i slutet av andra trimestern, med reversering av ocklusion i mitten av tredje trimestern, möjliggör catch-up lungtillväxt och mognad och omvandlar tillståndet till ett tillstånd med mellanliggande till god prognos (förutspådd överlevnad 50-60%). Vi föreslår att erbjuda denna form av behandling, under ett FDA-godkänt undantag för utredningsanordningar (G080077), till berättigade patienter, från fall till fall, efter diskussion inför en multidisciplinär styrelse.