Foetale tracheale ballonstudie bij hernia diafragmatica

Congenitale hernia diafragmatica (CDH) wordt van oudsher in verband gebracht met zeer hoge sterftecijfers. De meeste baby's stierven aan pulmonale hypoplasie en ernstige pulmonale hypertensie. Dit leidde tot correctie van CDH en pulmonale hypoplasie vóór de geboorte. Helaas was de maternale morbiditeit van open foetale chirurgie significant en de foetale mortaliteit zeer hoog (>60%). Bovendien verbeterden de resultaten van postnatale therapie voor CDH dramatisch, van minder dan 20% overleving enkele decennia geleden tot meer dan 70% vandaag.

Foetale interventie is ook geëvolueerd naar een minimaal invasieve benadering waarbij een enkele endoscopische poort en occlusie van de foetale luchtpijp betrokken zijn. Hoewel dit de morbiditeit en foetale mortaliteit van de in utero-procedure aanzienlijk heeft verminderd, overtreffen de resultaten niet de algemene (d.w.z. niet-gestratificeerde) resultaten van hedendaagse postnatale behandeling. Onlangs heeft een multicentrische coöperatieve studie onder (Eurofoetus) een klinische proef uitgevoerd waarin postnatale behandeling werd vergeleken met endoscopische foetale tracheale occlusie voor de meest ernstige vormen van CDH. De resultaten van de Eurofoetus-studie en van een recente retrospectieve beoordeling waarbij Europese en Noord-Amerikaanse centra betrokken waren, hebben het volgende aangetoond: 1) Het is mogelijk om een ​​specifieke subgroep van foetussen met CDH te identificeren bij wie de overlevingskans kan worden voorspeld op minder dan 10%, ondanks alle huidige methoden van postnatale behandeling, 2) overleving van foetussen met een voorspelde postnatale overleving van 8% was> 50% na endoscopische foetale tracheale occlusie, en 3) foetale tracheale occlusie in die groep resulteerde in een toename van de longgrootte (LHR), van gemiddeld 0,7 pre-interventie tot 1,7 post-interventie.

Op basis van de beschikbare onderzoeksliteratuur, de resultaten van de Eurofoetus-studie en de ervaring van deze instelling met endoscopische foetale chirurgie veronderstellen we dat in de hoogste risicogroep van foetussen met congenitale hernia diafragmatica, waar de overlevingskans wordt geschat op minder dan 10%, endoscopische tracheale occlusie van de foetus in het late tweede trimester, met omkering van de occlusie in het midden van het derde trimester, maakt inhaallonggroei en rijping mogelijk en verandert de aandoening in een aandoening met een gemiddelde tot goede prognose (voorspelde overleving 50-60%). We stellen voor om deze vorm van behandeling, onder een door de FDA goedgekeurde Investigational Device Exemption (G080077), aan te bieden aan in aanmerking komende patiënten, op individuele basis, na bespreking voor een multidisciplinaire raad.