Nitrogenoksidproduksjon ved MELAS-syndrom
Argininfluks og nitrogenoksidproduksjon hos pasienter med MELAS-syndrom og effekten av arginin- og sitrullintilskudd
Introduksjon
Baylor College of Medicine og Texas Children's Hospital rekrutterer personer med MELAS-syndrom til en klinisk studie. MELAS syndrom er en mitokondriell sykdom; pasienter med denne sykdommen har muskelsvakhet og utvikler ofte hjerneslag, hvor blodet ikke strømmer normalt til ulike deler av hjernen. Det antas at disse slagene kan skyldes redusert produksjon av nitrogenoksid, en naturlig forekommende forbindelse som er viktig for normal blodkarfunksjon. Nitrogenoksid er laget av arginin og citrullin som vanligvis finnes i kroppen vår.
Hva er hensikten med denne studien? Hensikten med denne studien er å måle nitrogenoksid hos individer med MELAS og se om det å gi arginin eller citrullin vil øke dannelsen av nitrogenoksid. Nitrogenoksid antas å være nyttig for å forhindre slag. Derfor, hvis arginin og/eller citrullin viser seg å øke dannelsen av nitrogenoksid, kan de brukes til å forebygge eller behandle slag hos pasienter med MELAS-syndrom.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Hva innebærer studiet? Personer med MELAS-syndrom vil bli innlagt to ganger på General Clinical Research Center (GCRC) ved Texas Children's Hospital. Hver gang vil de bli i fem dager, hvor en spesiell diett vil bli gitt. Nitrogenoksidproduksjonen vil bli målt ved infusjonsteknikk for stabile isotoper som involverer plassering av små rør i vener (IV-kateter), blodprøvetaking og injeksjon av en ufarlig stabil isotop. Stabile isotoper er former for normale forbindelser som kan måles nøyaktig. De er ikke radioaktive og det er ingen kjente risikoer ved å gi dem; de er allerede en del av kroppen din i små mengder.
Under den første innleggelsen vil nitrogenoksidnivået bli målt, deretter gis arginintilskudd i 48 timer, hvoretter nitrogenoksidnivået vil bli målt på nytt for å bestemme effekten av arginintilskudd. Ved andre innleggelse vil effekten av citrullintilskudd måles.
Hvem kan delta i studien? Voksne eller barn som er rammet av MELAS-syndrom og bærer på DNA-endringen som forårsaker tilstanden (3243 A>G-mutasjon) kan delta. Voksne uten MELAS-sykdom vil bli rekruttert til å delta som kontrollpersoner.
Hvordan få mer informasjon? Emner som er interessert i å delta eller få mer informasjon kan kontakte Dr. Ayman El-Hattab på e-post: elhattab@bcm.edu, kontortelefon: 832-822-4289, mobiltelefon: 646-660-5666, eller personsøker: 832-824-7243 (5523).
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Tidlig fase 1
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Texas Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder fra 3 - 65 år
- Klinisk diagnose av MELAS syndrom
- Bærer m.3243A>G-mutasjonen
Ekskluderingskriterier:
- Å ha akutt eller kronisk sykdom eller fysisk funksjonshemming som vil forstyrre evnen til å gjennomgå studieprosedyrene
- Å være gravid
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Aktiv komparator: arginintilskudd
Oralt L-arginin-tilskudd vil bli administrert til personer med MELAS i 48 timer i en dose på 10 gram per M2 per dag.
Arginin vil bli gitt hver 4. time.
|
Arginin eller citrullin vil bli gitt oralt i doser på 10 gram per kvadratmeter kroppsoverflate per dag fordelt hver 4. time.
|
|
Aktiv komparator: citrullintilskudd
Oralt tilskudd av L-citrullin vil bli administrert til personer med MELAS i 48 timer i en dose på 10 gram per M2 per dag.
Citrullin vil bli gitt hver 4. time
|
Arginin eller citrullin vil bli gitt oralt i doser på 10 gram per kvadratmeter kroppsoverflate per dag fordelt hver 4. time.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring i produksjonen av nitrogenoksid
Tidsramme: Nitrogenoksidproduksjonen vil bli målt ved baseline før tilskudd og etter 48 timer med arginin- eller citrullintilskudd
|
Nitrogenoksidproduksjonen vil bli målt ved baseline før tilskudd og etter 48 timer med arginin- eller citrullintilskudd
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Fernando Scaglia, M.D., Baylor College of Medicine
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Metabolske sykdommer
- Cerebrovaskulære lidelser
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Sykdom
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Muskelsykdommer
- Nevromuskulære sykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Hjernesykdommer, metabolske
- Mitokondrielle sykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Cerebrale små karsykdommer
- Mitokondrielle encefalomyopatier
- Mitokondrielle myopatier
- Syndrom
- MELAS syndrom
Andre studie-ID-numre
- H-24783
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .