Studie av svulstprøver fra pasienter med ependymom behandlet på barneonkologigruppen ACNS0121-studien

PRIMÆRE MÅL:

I. Å undersøke den prognostiske rollen til histopatologiske variabler, spesielt cellulær tetthet, mitotisk antall og tumorcelleinvasjon i intrakranielle pediatriske ependymomer.

II. For å studere om hTERT-ekspresjon og telomerdysfunksjon korrelerer med progresjonsfri overlevelse (PFS) og total overlevelse (OS) ved pediatrisk intrakranielt ependymom.

III. For å utføre en genomomfattende kopiantallscreening og validering av kopiantallabnormaliteter (CNA) på formalinfikserte parafininnstøpte (FFPE) ependymomer ved bruk av Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrays og interfasefluorescens in situ hybridisering (iFISH). IV. For å evaluere assosiasjoner mellom infiltrasjon av immunmarkører og PFS samt OS ved pediatrisk ependymom.

V. Å undersøke rollen til 1q gain og 9p delesjon i pediatriske ependymomer ved å utforske deres assosiasjon med PFS og OS i en multivariabel modell.

VI. For å etablere frekvensen og klinikopatologiske assosiasjoner til mutasjoner i gener involvert i Notch pathway-signalering.

OVERSIKT:

Arkiverte tumorvevsprøver blir analysert for cellulær tetthet, mitotisk antall, tumorcelleinvasjon, hTERT-ekspresjon, telomerdysfunksjon, 1q gain, 9p delesjon og genetiske mutasjoner av IHC, Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrays og fluorescens in situ hybridisering ( FISK). Resultatene blir deretter korrelert med pasientutfallsvariabler og kjente risikofaktorer, nemlig kjønn, alder ved diagnose, tumorlokalisering infratentorial vs. supratentorial), tumorgrad (differensiert vs anaplastisk) og omfang av kirurgi samt patologiske variabler.