Undersøgelse af tumorprøver fra patienter med ependymom behandlet i børneonkologisk gruppe ACNS0121 forsøg

PRIMÆRE MÅL:

I. At undersøge den prognostiske rolle af histopatologiske variabler, især cellulær tæthed, mitotisk antal og tumorcelleinvasion i intrakranielle pædiatriske ependymomer.

II. At undersøge, om hTERT-ekspression og telomer-dysfunktion korrelerer med progressionsfri overlevelse (PFS) og total overlevelse (OS) i pædiatrisk intrakranielt ependymom.

III. At udføre en genomomspændende kopinummerscreening og validering af kopiantal abnormiteter (CNA'er) på formalinfikserede paraffin-indlejrede (FFPE) ependymomer ved hjælp af Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrays og interfase fluorescens in situ hybridisering (iFISH). IV. At evaluere sammenhænge mellem infiltration af immunmarkører og PFS samt OS i pædiatrisk ependymom.

V. At undersøge rollen af ​​1q gain og 9p deletion i pædiatriske ependymomer ved at udforske deres sammenhæng med PFS og OS i en multivariabel model.

VI. At etablere hyppigheden og klinisk-patologiske associationer af mutationer i gener involveret i Notch pathway-signalering.

OMRIDS:

Arkiverede tumorvævsprøver analyseres for cellulær tæthed, mitotisk antal, tumorcelleinvasion, hTERT-ekspression, telomerdysfunktion, 1q gain, 9p deletion og genetiske mutationer af IHC, Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrays og fluorescens in situ hybridisering ( FISK). Resultaterne er derefter korreleret med patient-outcome-variabler og kendte risikofaktorer, nemlig køn, alder ved diagnose, tumorlokation infratentorial vs. supratentorial), tumorgrad (differentieret vs anaplastisk) og omfanget af kirurgi samt patologiske variabler.