Studie av tumörprover från patienter med ependymom som behandlats i studien ACNS0121 för barnonkologigruppen

PRIMÄRA MÅL:

I. Att undersöka den prognostiska rollen av histopatologiska variabler, i synnerhet celltäthet, mitotiskt antal och tumörcellsinvasion i intrakraniella pediatriska ependymom.

II. Att studera om hTERT-uttryck och telomerdysfunktion korrelerar med progressionsfri överlevnad (PFS) och total överlevnad (OS) vid pediatriskt intrakraniellt ependymom.

III. För att utföra en genomomfattande kopienummerscreening och validering av kopienummeravvikelser (CNA) på formalinfixerade paraffininbäddade (FFPE) ependymom med hjälp av Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrayer och interfasfluorescens in situ hybridisering (iFISH). IV. Att utvärdera samband mellan infiltration av immunmarkörer och PFS samt OS vid pediatriskt ependymom.

V. Att undersöka rollen av 1q gain och 9p deletion i pediatriska ependymom genom att utforska deras samband med PFS och OS i en multivariabel modell.

VI. Att fastställa frekvensen och klinikopatologiska associationer av mutationer i gener involverade i Notch-vägsignalering.

SKISSERA:

Arkiverade tumörvävnadsprover analyseras för celltäthet, mitotiskt antal, tumörcellsinvasion, hTERT-uttryck, telomerdysfunktion, 1q gain, 9p deletion och genetiska mutationer av IHC, Affymetrix Molecular Inversion Probe (MIP) arrays och fluorescens in situ hybridisering ( FISK). Resultaten korreleras sedan med patient-utfallsvariabler och kända riskfaktorer, nämligen kön, ålder vid diagnos, tumörplacering infratentoriell vs. supratentoriell), tumörgrad (differentierad vs anaplastisk), och omfattningen av operationen samt patologiska variabler.