En klinisk studie for AMN: Validering av biomarkører for oksidativt stress, effektivitet og sikkerhet for en blanding av antioksidanter

X-koblet adrenoleukodystrofi er en sjelden, demyeliniserende og nevrodegenerativ lidelse, på grunn av tap av funksjon av en fettsyretransportør, det peroksisomale ABCD1-proteinet. Dens hyppigere fenotype, adrenomyeloneuropati hos voksne, er preget av aksonal degenerasjon i ryggmargen, spastisk paraparese og en invalidiserende perifer nevropati. Faktisk er det ingen effektiv behandling for sykdommen. Vårt arbeid de siste tolv årene med å dissekere det fysiopatologiske grunnlaget for lidelsen har avdekket en involvering av oksidativt stress tidlig i den nevrodegenerative kaskaden. I en preklinisk studie har vi identifisert en antioksidantcocktail som effektivt reverserer de kliniske symptomene og den aksonale degenerasjonen i musemodellen for sykdommen. Vi foreslår oversettelse av resultatene til en åpen studie for å teste toleransen og effektiviteten til disse legemidlene i korrigeringen av de tidligere identifiserte biomarkørene for oksidative lesjoner, som et første skritt til en randomisert versus placebo, multisentrisk og internasjonal studie. Du vil bli klinisk utforsket og vurdert i Hospital Universitari of Bellvitge (HUB) ved hjelp av kliniske skalaer for spastisitet, funksjonshemming, elektronurogram og kranial og spinal kjernemagnetisk resonans (NMR). Informasjonen vil bli samlet i en database som vil være av stor verdi for å forbedre den nåværende oppmerksomheten og den fremtidige oppfølgingen for å lette din inkludering i terapeutiske randomiserte, dobbeltblindede, mot placebo kliniske studier.