Een klinische proef voor AMN: validatie van biomarkers van oxidatieve stress, werkzaamheid en veiligheid van een mengsel van antioxidanten

X-gebonden adrenoleukodystrofie is een zeldzame, demyeliniserende en neurodegeneratieve aandoening die wordt veroorzaakt door een functieverlies van een vetzuurtransporteur, het peroxisomale ABCD1-eiwit. Het vaker voorkomende fenotype, de adrenomyeloneuropathie bij volwassenen, wordt gekenmerkt door axonale degeneratie in het ruggenmerg, spastische paraparese en een invaliderende perifere neuropathie. Eigenlijk is er geen efficiënte behandeling voor de ziekte. Ons werk in de afgelopen twaalf jaar, waarbij we de fysiopathologische basis van de aandoening hebben ontleed, heeft een betrokkenheid van de oxidatieve stress vroeg in de neurodegeneratieve cascade blootgelegd. In een preklinisch onderzoek hebben we een antioxidantcocktail geïdentificeerd die de klinische symptomen en de axonale degeneratie in het muismodel voor de ziekte efficiënt omkeert. We stellen voor om de resultaten te vertalen naar een open studie om de tolerantie en effectiviteit van deze geneesmiddelen te testen bij de correctie van de eerder geïdentificeerde biomarkers voor oxidatieve laesies, als een eerste stap naar een gerandomiseerde versus placebo, multicentrische en internationale studie. U wordt klinisch onderzocht en beoordeeld in het Hospital Universitari van Bellvitge (HUB) met behulp van klinische schalen voor spasticiteit, invaliditeit, elektroneurogram en craniale en spinale nucleaire magnetische resonantie (NMR). De informatie zal worden verzameld in een database die van grote waarde zal zijn om de huidige aandacht en de toekomstige follow-up te verbeteren om uw opname in therapeutisch gerandomiseerde, dubbelblinde, versus placebo klinische onderzoeken te vergemakkelijken.