En klinisk prövning för AMN: Validering av biomarkörer för oxidativ stress, effektivitet och säkerhet för en blandning av antioxidanter

X-kopplad adrenoleukodystrofi är en sällsynt, demyeliniserande och neurodegenerativ störning som beror på en förlust av funktion hos en fettsyratransportör, det peroxisomala ABCD1-proteinet. Dess mer frekventa fenotyp, adrenomyeloneuropati hos vuxna, kännetecknas av axonal degeneration i ryggmärgen, spastisk parapares och en invalidiserande perifer neuropati. Egentligen finns det ingen effektiv behandling för sjukdomen. Vårt arbete under de senaste tolv åren med att dissekera den fysiopatologiska grunden för sjukdomen har avslöjat en inblandning av oxidativ stress tidigt i den neurodegenerativa kaskaden. I en preklinisk prövning har vi identifierat en antioxidantcocktail som effektivt vänder de kliniska symptomen och den axonala degenerationen i musmodellen för sjukdomen. Vi föreslår översättning av resultaten till en öppen studie för att testa toleransen och effektiviteten av dessa läkemedel vid korrigering av de tidigare identifierade biomarkörerna för oxidativ lesion, som ett första steg till en randomiserad kontra placebo, multicentrisk och internationell studie. Du kommer att bli kliniskt utforskad och bedömd i Hospital Universitari of Bellvitge (HUB) med hjälp av kliniska skalor för spasticitet, funktionsnedsättning, elektroneurogram och kraniell och spinal kärnmagnetisk resonans (NMR). Informationen kommer att samlas in i en databas som kommer att vara av stort värde för att förbättra den nuvarande uppmärksamheten och den framtida uppföljningen för att underlätta din inkludering i terapeutiska randomiserade, dubbelblinda, mot placebostudier.