Um ensaio clínico para AMN: validação de biomarcadores de estresse oxidativo, eficácia e segurança de uma mistura de antioxidantes

A adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X é uma doença rara, desmielinizante e neurodegenerativa, decorrente da perda da função de um transportador de ácidos graxos, a proteína peroxissomal ABCD1. Seu fenótipo mais frequente, a adrenomieloneuropatia em adultos, caracteriza-se por degeneração axonal na medula espinhal, paraparesia espástica e neuropatia periférica incapacitante. Na verdade, não existe um tratamento eficaz para a doença. Nosso trabalho nos últimos doze anos dissecando a base fisiopatológica do distúrbio revelou um envolvimento do estresse oxidativo no início da cascata neurodegenerativa. Em um ensaio pré-clínico, identificamos um coquetel antioxidante que reverte com eficiência os sintomas clínicos e a degeneração axonal no modelo de camundongo para a doença. Propomos a tradução dos resultados para um ensaio aberto para testar a tolerância e eficácia destes fármacos na correção dos biomarcadores de lesão oxidativa previamente identificados, como primeiro passo para um ensaio randomizado versus placebo, multicêntrico e internacional. Você será clinicamente explorado e avaliado no Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) usando escalas clínicas para espasticidade, incapacidade, eletroneurograma e ressonância magnética nuclear (RMN) craniana e espinhal. As informações serão coletadas em um banco de dados que será de grande valia para melhorar a atenção atual e o acompanhamento futuro para facilitar sua inclusão em ensaios clínicos terapêuticos randomizados, duplo-cegos contra placebo.