Un essai clinique sur l'AMN : validation de biomarqueurs du stress oxydatif, efficacité et innocuité d'un mélange d'antioxydants

L'adrénoleucodystrophie liée à l'X est une maladie rare, démyélinisante et neurodégénérative, due à une perte de fonction d'un transporteur d'acides gras, la protéine peroxysomale ABCD1. Son phénotype le plus fréquent, l'adrénomyéloneuropathie de l'adulte, se caractérise par une dégénérescence axonale de la moelle épinière, une paraparésie spastique et une neuropathie périphérique invalidante. En fait, il n'existe aucun traitement efficace pour la maladie. Nos travaux au cours des douze dernières années pour disséquer les bases physiopathologiques de la maladie ont mis en évidence une implication du stress oxydatif au début de la cascade neurodégénérative. Dans un essai préclinique, nous avons identifié un cocktail antioxydant qui inverse efficacement les symptômes cliniques et la dégénérescence axonale chez le modèle murin de la maladie. Nous proposons la traduction des résultats dans un essai ouvert pour tester la tolérance et l'efficacité de ces médicaments dans la correction des biomarqueurs de lésions oxydatives précédemment identifiés, comme première étape vers un essai randomisé versus placebo, multicentrique et international. Vous serez cliniquement exploré et évalué à l'hôpital universitaire de Bellvitge (HUB) à l'aide d'échelles cliniques pour la spasticité, l'invalidité, l'électroneurogramme et la résonance magnétique nucléaire (RMN) crânienne et spinale. Les informations seront recueillies dans une base de données qui sera d'une grande valeur pour améliorer l'attention actuelle et le suivi futur afin de faciliter votre inclusion dans des essais cliniques thérapeutiques randomisés, en double aveugle, contre placebo.