Prevalens av pulmonal hypertensjon (PAH) hos pasienter med thalassemi (PAH2010)

Den siste internasjonale klassifiseringen av pulmonal arteriell hypertensjon (PHA) inkluderer hemoglobinopatier i klasse I. Foreløpig er det ingen bestemmelse av forekomsten av denne sykdommen i en stor populasjon av thalassemiske pasienter fulgt på en enhetlig måte. De diagnostiske kriteriene som brukes for normalpopulasjonen er kanskje ikke egnet for en populasjon som thalassemipasienter som har trekk som kronisk anemi, jernoverskudd, leversykdom, endokrine lidelser, etc.

Kriteriene som brukes for å definere sykdommen (PHA) vil være de som er diktert av de ovennevnte retningslinjene.

Primært mål for studien er å bestemme prevalensen og alvorlighetsgraden av PHA i thalassemia syndromer, nylig introdusert i klasse I av klassifiseringen av PHA.

Sekundære mål er:

Kritisk evaluering av gjeldende diagnostiske kriterier avledet fra de som brukes på den generelle befolkningen, tar hensyn til særegenhetene til den observerte sykdommen i den talassemiske befolkningen.

Evaluering av sensitivitet og spesifisitet av ekkokardiogram versus høyre hjertekateterisering (RHC).

Evaluering av sammenhengen mellom:

ekkokardiografi og RHC; motstand og hjertefrekvens bestemt både av RHC og ekkokardiografi; Bestemmelse av pasientene resulterte vasoreaktive under RHC. Validering av sensitivitet og spesifisitet (sens/spes.) av 6 minutters gangtest (6MWT) og hjernenatriuretisk peptid (BNP) i Thalassemia Major (TM) og Intermediate (TI) med referanse til spesifikk pulmonal hypertensiv sykdom

For å oppnå målene for studien vil observerte pasienter bli delt inn i grupper i henhold til følgende kriterier:

gruppe a)

• Pulmonalarterietrykk (PAP) vurdert (ved ekkokardiogram) < 36 mmHg eller en trikuspidal regurgitant jethastighet (TG) < 3 m/sek og data om PAP og gjennomsnittlig venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon (LVEF) > 50 % gruppe b)
• PAP estimert (ved ekkokardiografi)> 40 mmHg eller TG > 3,2 m/sek og LVEF> 50 %
• Som angitt av retningslinjene, vil pasienter b) med økt PAP (TG > 3,2 m/sek eller > 40 mm Hg) bli studert videre ved bruk av RHC og vasoreaktivitetstesting. Angio CAT, 6MWT og BNP.

gruppe c) - PAP estimert (ved ekkokardiografi) i verdiområdet > 3 m/sek (TG) og < 3,2 m/sek eller > 36 mm Hg og <40 mmHg og LVEF > 50 % Hvert tilfelle inkluderte begge i gruppe b ) og c) vil bli paret med to kontroller inkludert i gruppen a) for å gjøre gruppene mer sammenlignbare.

Gruppen a) vil tjene som kontrollgruppe for å sammenligne de diagnostiske metodene som er evaluert i henhold til protokollen.

For å dele pasientene inn i de tre gruppene som er spesifisert ovenfor, vil det først bli evaluert: PAP, LVEF% og TG vurdert ved ekkokardiografisk undersøkelse utført i de seks månedene før starten av studien (thalassemipasienter må utføre ekkokardiografi en gang i året å overvåke hjertefunksjonen i henhold til retningslinjene)

Pasienter som tilhører gruppe a), b) og c) vil utføre følgende vurderinger:

- Klinisk hjerteevaluering i henhold til New York Heart Association (NYHA) (funksjonsklasse I til IV)

I henhold til de internasjonale retningslinjene har pasienter som tilhører gruppe b) og c) kliniske indikasjoner for å gjennomgå todimensjonal ekkokardiografi-doppler dupleksskanner (PW) og fargeflyt (CW) for å bestemme følgende parametere:

• End-systolisk volum og venstre ventrikkel ende diastolisk, indeksert i henhold til kroppsoverflaten
• Prosentvis endring av høyre ventrikkelområder (diastolisk/systolisk areal uttrykt i prosent %)
• Tricuspid lateral annulus excursion Longitudinal (TAPS)
• Eksentrisitetsindeks (EI)
• TG
• Lungemotstand.

Dessuten har pasienter som tilhører gruppe b), i henhold til de internasjonale retningslinjene, klinisk indikasjon for å gjennomgå RHC, diagnostisk evaluering for å utelukke tilstedeværelsen av assosierte sykdommer og for å måle:

• Pulmonal trykk
• Gjennomsnittlig atrietrykk
• Lungemotstand
• Hjertefrekvens
• Vasoreaktivitetstest

For å sammenligne dataene hentet fra RHC og ekkokardiografi vil følgende ekkokardiografiske parametere bli evaluert videre:

Høyre atrietrykk; Hjerteutgang; Pulmonal kiletrykk