Prevalens av pulmonell hypertension (PAH) hos patienter med talassemi (PAH2010)

Den senaste internationella klassificeringen av pulmonell arteriell hypertension (PHA) inkluderar hemoglobinopatier i klass I. För närvarande finns det ingen bestämning av prevalensen av denna sjukdom i en stor population av talassiska patienter som följs på ett enhetligt sätt. De diagnostiska kriterierna som används för den normala befolkningen kanske inte är lämpliga för en population som t.ex. talassemipatienter som uppvisar egenskaper som kronisk anemi, järnöverskott, leversjukdom, endokrina störningar, etc.

Kriterierna som används för att definiera sjukdomen (PHA) kommer att vara de som dikteras av ovan nämnda riktlinjer.

Primärt syfte med studien är att fastställa prevalensen och svårighetsgraden av PHA vid talassemisyndrom, som nyligen introducerades i klass I av klassificeringen av PHA.

Sekundära mål är:

Kritisk utvärdering av aktuella diagnostiska kriterier härledda från de som tillämpas på den allmänna befolkningen, med hänsyn till särdragen hos den observerade sjukdomen i den talassmiska populationen.

Utvärdering av sensitivitet och specificitet av ekokardiogram kontra höger hjärtkateterisering (RHC).

Utvärdering av sambandet mellan:

ekokardiografi och RHC; motstånd och hjärtfrekvens bestäms både av RHC och ekokardiografi; Bestämning av patienterna resulterade i vasoreaktiv under RHC. Validering av sensitivitet och specificitet (sens/spec) av 6 minuters gångtest (6MWT) och hjärnans natriuretisk peptid (BNP) i Thalassemia Major (TM) och Intermediate (TI) med hänvisning till specifik pulmonell hypertensiv sjukdom

För att uppnå målen för studien kommer observerade patienter att delas in i grupper enligt följande kriterier:

grupp a)

• Pulmonellartärtryck (PAP) bedömt (med ekokardiogram) < 36 mmHg eller en trikuspidal regurgitant jethastighet (TG) < 3 m/sek och data om PAP och genomsnittlig vänsterkammarejektionsfraktion (LVEF) > 50 % grupp b)
• PAP uppskattad (genom ekokardiografi) > 40 mmHg eller TG > 3,2 m/sek och LVEF > 50 %
• Som anges av riktlinjerna kommer patienter b) med ökad PAP (TG > 3,2 m/sek eller > 40 mm Hg) att studeras vidare med RHC och vasoreaktivitetstest. Angio CAT, 6MWT och BNP.

grupp c) - PAP uppskattad (genom ekokardiografi) i värdeintervallet > 3 m/sek (TG) och < 3,2 m/sek eller > 36 mm Hg och <40 mmHg och LVEF > 50 % Varje fall inkluderade båda i grupp b ) och c) kommer att paras ihop med två kontroller som ingår i gruppen a) för att göra grupperna mer jämförbara.

Gruppen a) kommer att fungera som kontrollgrupp för att jämföra de diagnostiska metoderna som utvärderas enligt protokoll.

För att dela in patienterna i de tre grupperna som specificeras ovan kommer det först att utvärderas: PAP, LVEF% och TG bedöms genom ekokardiografisk undersökning utförd under de sex månaderna innan studiens början (talasmiska patienter måste utföra ekokardiografi en gång om året för att övervaka hjärtfunktionen enligt riktlinjerna)

Patienter som tillhör grupp a), b) och c) kommer att utföra följande bedömningar:

- Klinisk hjärtutvärdering enligt New York Heart Association (NYHA) (funktionsklass I till IV)

Enligt de internationella riktlinjerna har patienter som tillhör grupp b) och c) kliniska indikationer för att genomgå tvådimensionell ekokardiografi-Doppler Duplex Scanner (PW) och färgflöde (CW) för att bestämma följande parametrar:

• Ändsystolisk volym och vänster ventrikulär ände diastolisk, indexerad efter kroppsyta
• Procentuell förändring av områden i höger kammare (diastolisk/systolisk area uttryckt i procent%)
• Tricuspid lateral annulus exkursion Longitudinell (TAPS)
• Excentricitetsindex (EI)
• TG
• Lungmotstånd.

Dessutom har patienter som tillhör grupp b), enligt de internationella riktlinjerna, klinisk indikation att genomgå RHC, diagnostisk utvärdering för att utesluta förekomsten av associerade sjukdomar och för att mäta:

• Lungtryck
• Genomsnittligt förmakstryck
• Lungmotstånd
• Hjärtfrekvens
• Vasoreaktivitetstest

För att jämföra data som härrör från RHC och ekokardiografin kommer följande ekokardiografiska parametrar att utvärderas ytterligare:

Höger förmakstryck; Hjärtvolym; Pulmonellt kiltryck