Forekomst af pulmonal hypertension (PAH) hos patienter med thalassæmi (PAH2010)

Den seneste internationale klassifikation af pulmonal arteriel hypertension (PHA) omfatter hæmoglobinopatier i klasse I. På nuværende tidspunkt er der ingen bestemmelse af prævalensen af ​​denne sygdom i en stor population af thalassæiske patienter fulgt på en ensartet måde. De diagnostiske kriterier, der anvendes for den normale befolkning, er muligvis ikke egnede til en population som thalassæmipatienter, der har træk som kronisk anæmi, jernoverskud, leversygdomme, endokrine lidelser osv.

De kriterier, der bruges til at definere sygdommen (PHA), vil være dem, der dikteres af de ovennævnte retningslinjer.

Undersøgelsens primære mål er at bestemme prævalensen og sværhedsgraden af ​​PHA ved thalassæmi-syndromer, som for nylig blev introduceret i klasse I af klassifikationen af ​​PHA.

Sekundære mål er:

Kritisk evaluering af aktuelle diagnostiske kriterier afledt af dem, der anvendes på den almindelige befolkning, under hensyntagen til de særlige forhold ved den observerede sygdom i den thalassiske population.

Evaluering af sensitivitet og specificitet af ekkokardiogram versus højre hjertekateterisering (RHC).

Evaluering af sammenhængen mellem:

ekkokardiografi og RHC; modstand og hjertefrekvens bestemt både ved RHC og ekkokardiografi; Bestemmelse af patienterne resulterede i vasoreaktiv under RHC. Validering af sensitivitet og specificitet (sens/spec) af 6 minutters gangtest (6MWT) og hjernenatriuretisk peptid (BNP) i Thalassemia Major (TM) og Intermediate (TI) med reference til specifik pulmonal hypertensiv sygdom

For at nå målene for undersøgelsen vil observerede patienter blive opdelt i grupper efter følgende kriterier:

gruppe a)

• Pulmonalarterietryk (PAP) vurderet (ved ekkokardiogram) < 36 mmHg eller en tricuspidal regurgitant jethastighed (TG) < 3 m/sek og data om PAP og gennemsnitlig venstre ventrikulær ejektionsfraktion (LVEF) > 50 % gruppe b)
• PAP estimeret (ved ekkokardiografi) > 40 mmHg eller TG > 3,2 m/sek og LVEF > 50 %
• Som angivet af retningslinjerne vil patienter b) med øget PAP (TG > 3,2 m/sek eller > 40 mm Hg) blive undersøgt yderligere ved hjælp af RHC og vasoreaktivitetstest. Angio CAT, 6MWT og BNP.

gruppe c) - PAP estimeret (ved ekkokardiografi) i intervallet af værdier > 3 m/sek (TG) og < 3,2 m/sek eller > 36 mm Hg og <40 mmHg og LVEF > 50 % Hvert tilfælde inkluderet begge i gruppe b ) og c) vil blive parret med to kontroller inkluderet i gruppen a) for at gøre grupperne mere sammenlignelige.

Gruppen a) vil fungere som kontrolgruppe for at sammenligne de diagnostiske metoder, der er evalueret i henhold til protokol.

For at inddele patienterne i de tre grupper, der er specificeret ovenfor, vil det først blive evalueret: PAP, LVEF% og TG vurderet ved ekkokardiografisk undersøgelse udført i de seks måneder før studiets begyndelse (thalassemipatienter skal udføre ekkokardiografi en gang om året at overvåge hjertefunktionen i henhold til retningslinjerne)

Patienter, der tilhører gruppe a), b) og c) vil udføre følgende vurderinger:

- Klinisk hjerteevaluering ifølge New York Heart Association (NYHA) (funktionsklasse I til IV)

I henhold til de internationale retningslinjer har patienter, der tilhører gruppe b) og c) kliniske indikationer for at gennemgå todimensionel ekkokardiografi-Doppler Duplex Scanner (PW) og farveflow (CW) for at bestemme følgende parametre:

• End-systolisk volumen og venstre ventrikulær ende diastolisk, indekseret i henhold til kropsoverfladen
• Procentvis ændring af højre ventrikulære områder (diastolisk/systolisk areal udtrykt i procent%)
• Tricuspid lateral annulus excursion Longitudinal (TAPS)
• Excentricitetsindeks (EI)
• TG
• Lungemodstand.

Desuden har patienter, der tilhører gruppe b), ifølge de internationale retningslinjer klinisk indikation for at gennemgå RHC, diagnostisk evaluering for at udelukke tilstedeværelsen af ​​associerede sygdomme og for at måle:

• Pulmonale tryk
• Middel atrielt tryk
• Lungemodstand
• Hjertefrekvens
• Vasoreaktivitetstest

For at sammenligne data afledt fra RHC og ekkokardiografi vil følgende ekkokardiografiske parametre blive yderligere evalueret:

Højre atrielt tryk; Hjerteoutput; Pulmonært kiletryk