Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Longitudinelle studier av hjernestruktur og funksjon ved MPS-lidelser

4. september 2019 oppdatert av: University of Minnesota
Nevroatferdsfunksjon og livskvalitet er kompromittert hos mange pasienter med mukopolysakkaridose (MPS) lidelser. De langsiktige målene for denne forskningen er å: 1) informere pasienter/foreldre mer nøyaktig om potensielle nevroatferdsmessige utfall; 2) utvikle sensitive mål for sykdomsprogresjon og behandlingsresultat for sentralnervesystemet (CNS); og 3) hjelpe kliniske forskere med å utvikle direkte behandlinger for spesifikke hjernestrukturer/funksjoner. Etterforskerne antar at spesifikke og lokaliserte nevroimaging og nevropsykologiske funn og deres forhold vil være forskjellige for hver MPS-lidelse. Det er videre antatt at uten behandling vil funksjoner avta og struktur vil endre seg over tid på en forutsigbar måte, og vil være relatert til unormalitetsstedet og sykdomsstadiet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Mukopolysakkaridosene (MPS-sykdommer) er lysosomale lidelser (medfødte metabolismefeil) som gradvis påvirker de fleste organsystemer i kroppen, vanligvis fra barndommen. Nyere behandlingsfremskritt har gitt forbedring av noen av disse feilene, men spesielt hjerne og bein har vært vanskelig å behandle effektivt. Denne forskningen tar for seg hjerneabnormitetene i MPS-lidelsene, som lite er kjent om.

Målene for denne forskningen er:

  1. å identifisere abnormiteter i sentralnervesystemets (CNS) struktur og funksjon samt å måle livskvalitet (QOL) hos både behandlede og ubehandlede MPS-pasienter over tid. Etterforskerne vil oppnå dette gjennom longitudinelle studier av innrullerte pasienter i utpekte sentre i Nord-Amerika.
  2. å utvikle kvantitative målinger av endring, inkludert direkte måling av nevropsykologisk funksjon; surrogat MR-markører; og biomarkører for å måle sykdomsstadiet og behandlingsresultater.
  3. å undersøke i hvilken grad uavhengige variabler har innvirkning på både funksjonelt og strukturelt utfall. Uavhengige variabler kan inkludere, men er ikke begrenset til: alder ved første behandling, alvorlighetsgrad av sykdom, typer medisinske abnormiteter, arten av genetisk mutasjon, medisinske hendelser og sensoriske abnormiteter.
  4. å undersøke hvordan behandlinger som enzymerstatningsterapi (ERT), hematopoietisk celletransplantasjon (HCT), substratreduksjon og andre palliative og rehabiliterende terapier forskjellig påvirker CNS struktur og funksjon, samt forsøkspersonens livskvalitet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
  • Forente stater
    • California
      • Oakland, California, Forente stater, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forente stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10016
        • New York University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studiepopulasjonen består av pasienter som har en bekreftet diagnose MPS I, II, IV, VI eller VII, i alderen 6 år eller eldre.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle MPS I, II, IV, VI eller VII barn eller voksne i alderen 6 år eller eldre

Ekskluderingskriterier:

  • Ekskluderingskriterier for nevroimaging:

    • Deltakere med:

      • Pacemakere
      • Enhver inneboende elektronisk enhet inkludert programmerbare shunter
      • Ortodontiske tannregulering med mindre de ikke er laget av metall
      • Annet implantert metall i kroppen enn titan
      • Kan ikke holde seg i ro under MR på grunn av lav kognitiv funksjon, atferdsforstyrrelser eller ung alder, hvis pasienten ikke er en klinisk pasient som har sedasjon/anestesi
      • Svangerskap

  • Eksklusjonskriterier for nevropsykologisk og nevroatferdstesting

    • Deltakere som:

      • Er for funksjonshemmet for testing

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
MPS IH (Hurler syndrom) pasienter; MPS IHS (Hurler-Scheie syndrom) pasienter; og MPS IS (Scheie syndrom) pasienter
MPS II
Hunter syndrom pasienter
MPS IV
Morquio syndrompasienter som vil bli vurdert for å delta i studien på individuell basis
MPS VI
Pasienter med Maroteaux-Lamy syndrom
MPS VII
Sly syndrom pasienter som vil bli vurdert for å delta i studien på individuell basis

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i kognitiv evne (IQ)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Alderstilpassede IQ-tester vil bli administrert ved baseline og under fagets årlige besøk.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring i livskvalitet
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Alderstilpassede livskvalitetstiltak vil bli administrert ved baseline og under forsøkspersonens årlige besøk.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Endring i nevropsykologisk status
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Minne, oppmerksomhet, visuelle romlige og visuelle motoriske funksjoner vil bli vurdert med alderstilpassede tiltak administrert ved baseline og under forsøkspersonens årlige besøk.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Endring i emosjonell og atferdsmessig helse
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Alderstilpassede mål for emosjonell og atferdsmessig helse vil bli administrert ved baseline og under forsøkspersonens årlige besøk.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Endring vist i magnetisk resonansavbildning av hjernen
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Magnetisk resonansavbildning av hver enkelt persons hjerne vil bli utført ved baseline og under forsøkspersonens årlige besøk for å innhente volumetrisk, diffusjonstensoravbildning (DTI) og hviletilstandsdata. Disse dataene vil bli analysert for å identifisere eventuelle endringer som skjer over tid.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Endring i adaptive funksjoner
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3
Vineland Adaptive Behaviour Scales, et mål på kommunikasjon, dagliglivsferdigheter, sosialisering og motorisk funksjon, vil bli administrert ved baseline og under fagets årlige besøk.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbeidspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Studieleder: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Studiestol: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Studiestol: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Studiestol: Heather Lau, M.D., New York University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. september 2009

Primær fullføring (FAKTISKE)

31. august 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

31. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. august 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. juni 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

6. juni 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

6. september 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. september 2019

Sist bekreftet

1. september 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 0905M65804 (ANNEN: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Studiens data vil bli lagt inn til Data Management and Coordinating Center ("DMCC"), som er en del av det NIH-finansierte Rare Diseases Clinical Research Network. Etter hvert vil dataene være tilgjengelige for forskere på databasen over genotyper og fenotyper ("dbGaP"), en del av National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere