Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Longitudinella studier av hjärnans struktur och funktion vid MPS-störningar

4 september 2019 uppdaterad av: University of Minnesota
Neurobeteendefunktion och livskvalitet försämras hos många patienter med mukopolysackaridos (MPS). De långsiktiga målen för denna forskning är att: 1) mer exakt informera patienter/föräldrar om potentiella neurobeteenderesultat; 2) utveckla känsliga mått på sjukdomsprogression och behandlingsresultat för centrala nervsystemet (CNS); och 3) hjälpa kliniska forskare att utveckla direkta behandlingar för specifika hjärnstrukturer/funktioner. Utredarna antar att specifika och lokaliserade neuroimaging och neuropsykologiska fynd och deras relation kommer att vara distinkt för varje MPS-störning. Det antas vidare att utan behandling kommer funktioner att minska och strukturen kommer att förändras över tiden på ett förutsägbart sätt, och kommer att vara relaterat till abnormitetsställe och sjukdomsstadium.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mukopolysackaridoserna (MPS-sjukdomar) är lysosomala störningar (medfödda metabolismfel) som successivt påverkar de flesta organsystem i kroppen, vanligtvis med början i barndomen. Framsteg i behandlingen på senare tid har lett till förbättring av vissa av dessa fel, men framför allt hjärna och ben har varit svåra att effektivt behandla. Denna forskning tar upp hjärnavvikelserna i MPS-sjukdomarna, om vilka lite är känt.

Målen för denna forskning är:

  1. att identifiera avvikelser i centrala nervsystemets (CNS) struktur och funktion samt att mäta livskvalitet (QOL) hos både behandlade och obehandlade MPS-patienter över tid. Utredarna kommer att åstadkomma detta genom longitudinella studier av inskrivna patienter i utsedda centra i Nordamerika.
  2. att utveckla kvantitativa mätningar av förändring, inklusive direkt mätning av neuropsykologisk funktion; surrogat-MRI-markörer; och biomarkörer för att mäta sjukdomsstadiet och behandlingsresultat.
  3. att undersöka i vilken grad oberoende variabler har inverkan på både funktionellt och strukturellt utfall. Oberoende variabler kan inkludera, men är inte begränsade till: ålder vid första behandlingen, sjukdomens svårighetsgrad, typer av medicinska avvikelser, arten av genetisk mutation, medicinska händelser och sensoriska abnormiteter.
  4. att undersöka hur behandlingar som enzymersättningsterapi (ERT), hematopoetisk celltransplantation (HCT), substratreduktion och andra palliativa och rehabiliterande terapier differentiellt påverkar CNS struktur och funktion, samt försökspersonens livskvalitet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Oakland, California, Förenta staterna, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10016
        • New York University
  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

6 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen består av patienter som har en verifierad diagnos av MPS I, II, IV, VI eller VII, i åldern 6 år eller äldre.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla MPS I, II, IV, VI eller VII barn eller vuxna som är 6 år eller äldre

Exklusions kriterier:

  • Uteslutningskriterier för neuroimaging:

    • Deltagare med:

      • Pacemakers
      • Alla inneboende elektroniska enheter inklusive programmerbara shuntar
      • Ortodontiska hängslen om de inte är gjorda av metall
      • Annan implanterad metall i kroppen förutom titan
      • Kan inte hålla sig stilla under MRT på grund av låg kognitiv funktion, beteendestörning eller ung ålder, om patienten inte är en klinisk patient som har sedering/bedövning
      • Graviditet

  • Uteslutningskriterier för neuropsykologisk och neurobeteendetestning

    • Deltagare som:

      • Är för funktionsnedsatta för att testa

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
MPS IH (Hurler syndrom) patienter; MPS IHS (Hurler-Scheies syndrom) patienter; och MPS IS (Scheie syndrom) patienter
MPS II
Hunters syndrom patienter
MPS IV
Patienter med Morquio syndrom som kommer att övervägas för inskrivning i studien på individuell basis
MPS VI
Maroteaux-Lamy syndrom patienter
MPS VII
Patienter med Sly syndrom som kommer att övervägas för inskrivning i studien på individuell basis

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i kognitiv förmåga (IQ)
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Åldersanpassade IQ-tester kommer att administreras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök.
Baslinje, år 1, år 2, år 3

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändring i livskvalitet
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Åldersanpassade livskvalitetsmått kommer att administreras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök.
Baslinje, år 1, år 2, år 3
Förändring i neuropsykologiskt tillstånd
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Minne, uppmärksamhet, visuella rumsliga och visuella motoriska funktioner kommer att bedömas med åldersanpassade åtgärder som administreras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök.
Baslinje, år 1, år 2, år 3
Förändring i emotionell och beteendemässig hälsa
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Åldersanpassade mått på emotionell och beteendemässig hälsa kommer att administreras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök.
Baslinje, år 1, år 2, år 3
Förändring som visas i magnetisk resonansavbildning av hjärnan
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Magnetisk resonanstomografi av varje försökspersons hjärna kommer att utföras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök för att inhämta volymetrisk, diffusionstensoravbildning (DTI) och vilotillståndsdata. Dessa data kommer att analyseras för att identifiera eventuella förändringar som inträffar över tiden.
Baslinje, år 1, år 2, år 3
Ändring i adaptiva funktioner
Tidsram: Baslinje, år 1, år 2, år 3
Vineland Adaptive Behavior Scales, ett mått på kommunikation, dagliga livsfärdigheter, socialisering och motorisk funktion, kommer att administreras vid baslinjen och under försökspersonens årliga besök.
Baslinje, år 1, år 2, år 3

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbetspartners

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Utredare

  • Huvudutredare: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Studierektor: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Studiestol: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Studiestol: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Studiestol: Heather Lau, M.D., New York University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

1 september 2009

Primärt slutförande (FAKTISK)

31 augusti 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

31 augusti 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

2 augusti 2011

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2013

Första postat (UPPSKATTA)

6 juni 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

6 september 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 september 2019

Senast verifierad

1 september 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 0905M65804 (ÖVRIG: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Studiens data kommer att matas in till Data Management and Coordinating Center ("DMCC"), som är en del av det NIH-finansierade Rare Diseases Clinical Research Network. Så småningom kommer data att vara tillgängliga för forskare i databasen för genotyper och fenotyper ("dbGaP"), en del av National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera