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Längsschnittstudien zur Gehirnstruktur und -funktion bei MPS-Erkrankungen

4. September 2019 aktualisiert von: University of Minnesota
Neurobehaviorale Funktion und Lebensqualität sind bei vielen Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS)-Erkrankungen beeinträchtigt. Die langfristigen Ziele dieser Forschung sind: 1) Patienten/Eltern genauer über potenzielle neurologische Verhaltensfolgen zu informieren; 2) sensible Messgrößen für den Krankheitsverlauf und das Behandlungsergebnis des Zentralnervensystems (ZNS) zu entwickeln; und 3) klinischen Forschern helfen, direkte Behandlungen für spezifische Gehirnstrukturen/-funktionen zu entwickeln. Die Forscher gehen davon aus, dass spezifische und lokalisierte neuroimaging- und neuropsychologische Befunde und ihre Beziehung für jede MPS-Störung unterschiedlich sein werden. Es wird ferner die Hypothese aufgestellt, dass ohne Behandlung die Funktionen abnehmen und sich die Struktur im Laufe der Zeit auf vorhersagbare Weise verändern wird und mit dem Ort der Anomalie und dem Krankheitsstadium in Zusammenhang stehen wird.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Mukopolysaccharidosen (MPS-Erkrankungen) sind lysosomale Erkrankungen (angeborene Stoffwechselstörungen), die die meisten Organsysteme des Körpers fortschreitend betreffen, meist beginnend in der Kindheit. Kürzliche Behandlungsfortschritte haben zu einer Verbesserung einiger dieser Fehlfunktionen geführt, aber insbesondere Gehirn und Knochen waren schwierig wirksam zu behandeln. Diese Forschung befasst sich mit den Hirnanomalien bei MPS-Erkrankungen, über die wenig bekannt ist.

Die Ziele dieser Forschung sind:

  1. zur Identifizierung von Anomalien der Struktur und Funktion des zentralen Nervensystems (ZNS) sowie zur Messung der Lebensqualität (QOL) sowohl bei behandelten als auch bei unbehandelten MPS-Patienten im Laufe der Zeit. Die Prüfärzte werden dies durch Längsschnittstudien von eingeschriebenen Patienten in ausgewiesenen Zentren in Nordamerika erreichen.
  2. quantitative Messungen der Veränderung zu entwickeln, einschließlich der direkten Messung der neuropsychologischen Funktion; Ersatz-MRT-Marker; und Biomarker zur Messung des Krankheitsstadiums und der Behandlungsergebnisse.
  3. um zu untersuchen, inwieweit sich unabhängige Variablen sowohl auf das funktionelle als auch auf das strukturelle Ergebnis auswirken. Unabhängige Variablen können umfassen, sind aber nicht beschränkt auf: Alter bei der ersten Behandlung, Schwere der Erkrankung, Arten von medizinischen Anomalien, Art der genetischen Mutation, medizinische Ereignisse und sensorische Anomalien.
  4. um zu untersuchen, wie Behandlungen wie Enzymersatztherapie (ERT), hämatopoetische Zelltransplantation (HCT), Substratreduktion und andere palliative und rehabilitative Therapien die ZNS-Struktur und -Funktion sowie die Lebensqualität des Patienten unterschiedlich beeinflussen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Oakland, California, Vereinigte Staaten, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10016
        • New York University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Patienten mit einer verifizierten Diagnose von MPS I, II, IV, VI oder VII im Alter von 6 Jahren oder älter.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Jedes MPS I, II, IV, VI oder VII Kind oder Erwachsener im Alter von 6 Jahren oder älter

Ausschlusskriterien:

  • Ausschlusskriterien für Neuroimaging:

    • Teilnehmer mit:

      • Herzschrittmacher
      • Jedes eingebaute elektronische Gerät, einschließlich programmierbarer Shunts
      • Kieferorthopädische Zahnspangen, sofern sie nicht aus Metall bestehen
      • Anderes im Körper implantiertes Metall außer Titan
      • Unfähig, während der MRT still zu bleiben, aufgrund einer geringen kognitiven Funktion, einer Verhaltensdysregulation oder eines jungen Alters, wenn der Patient kein klinischer Patient mit Sedierung/Anästhesie ist
      • Schwangerschaft

  • Ausschlusskriterien für neuropsychologische und neurobehaviorale Tests

    • Teilnehmer, die:

      • Zum Testen zu funktionell eingeschränkt sind

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
Patienten mit MPS IH (Hurler-Syndrom); Patienten mit MPS IHS (Hurler-Scheie-Syndrom); und Patienten mit MPS IS (Scheie-Syndrom).
MPS II
Patienten mit Hunter-Syndrom
MPS IV
Morquio-Syndrom-Patienten, die für die Aufnahme in die Studie auf individueller Basis in Betracht gezogen werden
MPS VI
Patienten mit Maroteaux-Lamy-Syndrom
MPS VII
Sly-Syndrom-Patienten, die für die Aufnahme in die Studie auf individueller Basis in Betracht gezogen werden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der kognitiven Fähigkeit (IQ)
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Altersgerechte IQ-Tests werden zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der Lebensqualität
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Altersgerechte Maßnahmen zur Lebensqualität werden zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Änderung des neuropsychologischen Status
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Gedächtnis, Aufmerksamkeit, visuell-räumliche und visuell-motorische Funktionen werden mit altersgerechten Maßnahmen bewertet, die zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden verabreicht werden.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Veränderung der emotionalen und verhaltensbezogenen Gesundheit
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Altersgerechte Maßnahmen zur emotionalen und verhaltensbezogenen Gesundheit werden zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden durchgeführt.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Veränderung in der Magnetresonanztomographie des Gehirns
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Magnetresonanztomographie des Gehirns jedes Probanden wird zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden durchgeführt, um volumetrische, Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) und Ruhezustandsdaten zu erfassen. Diese Daten werden analysiert, um im Laufe der Zeit auftretende Änderungen zu erkennen.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Änderung der adaptiven Funktionen
Zeitfenster: Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3
Vineland Adaptive Behavior Scales, ein Maß für Kommunikation, Alltagsfähigkeiten, Sozialisation und motorische Funktion, werden zu Studienbeginn und während des jährlichen Besuchs des Probanden verabreicht.
Baseline, Jahr 1, Jahr 2, Jahr 3

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Ermittler

  • Hauptermittler: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Studienleiter: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Studienstuhl: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Studienstuhl: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Studienstuhl: Heather Lau, M.D., New York University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

1. September 2009

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

31. August 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

31. August 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. August 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2013

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

6. Juni 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

6. September 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. September 2019

Zuletzt verifiziert

1. September 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0905M65804 (ANDERE: Univ. of Minnesota IRB Identifier Number)
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Daten der Studie werden in das Data Management and Coordinating Center ("DMCC") eingegeben, das Teil des NIH-finanzierten Rare Diseases Clinical Research Network ist. Letztendlich werden die Daten Forschern in der Datenbank für Genotypen und Phänotypen („dbGaP“) zur Verfügung stehen, die Teil des National Center for Biotechnology Information der U.S. National Library of Medicine ist.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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