Estudios longitudinales de la estructura y función cerebral en trastornos MPS

Las mucopolisacaridosis (enfermedades MPS) son trastornos lisosomales (errores congénitos del metabolismo) que afectan progresivamente a la mayoría de los sistemas de órganos del cuerpo, comenzando generalmente en la infancia. Los recientes avances en el tratamiento han producido una mejora de algunas de estas disfunciones, pero en particular el cerebro y los huesos han sido difíciles de tratar con eficacia. Esta investigación aborda las anomalías cerebrales en los trastornos MPS, sobre los cuales se sabe poco.

Los objetivos de esta investigación son:

1. para identificar anomalías en la estructura y función del sistema nervioso central (SNC), así como para medir la calidad de vida (QOL) en pacientes con MPS tratados y no tratados a lo largo del tiempo. Los investigadores lograrán esto a través de estudios longitudinales de pacientes inscritos en centros designados en América del Norte.
2. desarrollar mediciones cuantitativas del cambio, incluida la medición directa de la función neuropsicológica; marcadores sustitutos de MRI; y biomarcadores para medir el estadio de la enfermedad y los resultados del tratamiento.
3. para examinar el grado en que las variables independientes tienen un impacto en el resultado tanto funcional como estructural. Las variables independientes pueden incluir, entre otras: edad en el primer tratamiento, gravedad de la enfermedad, tipos de anomalías médicas, naturaleza de la mutación genética, eventos médicos y anomalías sensoriales.
4. examinar cómo tratamientos como la Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT), el Trasplante de Células Hematopoyéticas (HCT), la reducción de sustratos y otras terapias paliativas y de rehabilitación afectan diferencialmente la estructura y función del SNC, así como la calidad de vida del sujeto.