Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Longitudinelle undersøgelser af hjernens struktur og funktion ved MPS-lidelser

4. september 2019 opdateret af: University of Minnesota
Neuroadfærdsfunktion og livskvalitet er kompromitteret hos mange patienter med mucopolysaccharidosis (MPS) lidelser. De langsigtede mål for denne forskning er at: 1) mere præcist informere patienter/forældre om potentielle neuroadfærdsmæssige udfald; 2) udvikle følsomme mål for sygdomsprogression og behandlingsresultat for centralnervesystemet (CNS); og 3) hjælpe kliniske forskere med at udvikle direkte behandlinger for specifikke hjernestrukturer/funktioner. Efterforskerne antager, at specifikke og lokaliserede neuroimaging og neuropsykologiske fund og deres forhold vil være forskellige for hver MPS-lidelse. Det antages yderligere, at uden behandling vil funktioner falde, og struktur vil ændre sig over tid på en forudsigelig måde og vil være relateret til abnormitetsstedet og sygdomsstadiet.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Mucopolysaccharidoserne (MPS-sygdomme) er lysosomale lidelser (medfødte metabolismefejl), der gradvist påvirker de fleste organsystemer i kroppen, sædvanligvis begyndende i barndommen. Nylige behandlingsfremskridt har frembragt forbedring af nogle af disse fejlfunktioner, men især hjerne og knogler har været vanskelige at behandle effektivt. Denne forskning omhandler hjerneabnormiteter i MPS-lidelser, som man ikke ved meget om.

Målene for denne forskning er:

  1. at identificere abnormiteter i centralnervesystemets (CNS) struktur og funktion samt at måle livskvalitet (QOL) hos både behandlede og ubehandlede MPS-patienter over tid. Efterforskerne vil opnå dette gennem longitudinelle undersøgelser af indskrevne patienter i udpegede centre i Nordamerika.
  2. at udvikle kvantitative målinger af forandring, herunder direkte måling af neuropsykologisk funktion; surrogat MRI-markører; og biomarkører til at måle sygdomsstadiet og behandlingsresultater.
  3. at undersøge i hvilken grad uafhængige variable har indflydelse på både funktionelt og strukturelt resultat. Uafhængige variabler kan omfatte, men er ikke begrænset til: alder ved første behandling, sygdommens sværhedsgrad, typer af medicinske abnormiteter, arten af ​​genetisk mutation, medicinske hændelser og sensoriske abnormiteter.
  4. at undersøge, hvordan behandlinger som enzymerstatningsterapi (ERT), hæmatopoietisk celletransplantation (HCT), substratreduktion og andre palliative og rehabiliterende terapier forskelligt påvirker CNS struktur og funktion, samt forsøgspersonens livskvalitet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G1X8
        • Hospital for Sick Children
    • California
      • Oakland, California, Forenede Stater, 94609
        • Oakland Children's Hospital
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10016
        • New York University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsespopulationen består af patienter, der har en verificeret diagnose MPS I, II, IV, VI eller VII, i alderen 6 år eller ældre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Ethvert MPS I, II, IV, VI eller VII barn eller voksen på 6 år eller ældre

Ekskluderingskriterier:

  • Eksklusionskriterier for neuroimaging:

    • Deltagere med:

      • Pacemakere
      • Enhver iboende elektronisk enhed inklusive programmerbare shunts
      • Ortodontiske seler, medmindre de ikke er lavet af metal
      • Andet implanteret metal i kroppen bortset fra titanium
      • Ude af stand til at forblive stille under MR på grund af lav kognitiv funktion, adfærdsmæssig dysregulering eller ung alder, hvis patienten ikke er en klinisk patient med sedation/bedøvelse
      • Graviditet
  • Eksklusionskriterier for neuropsykologisk og neuroadfærdsmæssig testning

    • Deltagere, der:

      • Er for funktionshæmmede til at blive testet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
MPS IH, MPS IHS, MPS IS
MPS IH (Hurler syndrom) patienter; MPS IHS (Hurler-Scheie syndrom) patienter; og MPS IS (Scheie syndrom) patienter
MPS II
Hunter syndrom patienter
MPS IV
Morquio syndrom patienter, som vil blive overvejet til optagelse i undersøgelsen på individuel basis
MPS VI
Maroteaux-Lamy syndrom patienter
MPS VII
Sly syndrom patienter, som vil blive overvejet til optagelse i undersøgelsen på individuel basis

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i kognitiv evne (IQ)
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Alderssvarende IQ-test vil blive administreret ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg.
Baseline, år 1, år 2, år 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i livskvalitet
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Alderssvarende livskvalitetsmålinger vil blive administreret ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg.
Baseline, år 1, år 2, år 3
Ændring i neuropsykologisk status
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Hukommelse, opmærksomhed, visuelle rumlige og visuelle motoriske funktioner vil blive vurderet med alderssvarende foranstaltninger administreret ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg.
Baseline, år 1, år 2, år 3
Ændring i følelsesmæssig og adfærdsmæssig sundhed
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Alderssvarende mål for følelsesmæssig og adfærdsmæssig sundhed vil blive administreret ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg.
Baseline, år 1, år 2, år 3
Ændring vist i magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Magnetisk resonansbilleddannelse af hvert individs hjerne vil blive udført ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg for at erhverve volumetrisk, diffusionstensor-billeddannelse (DTI) og hviletilstandsdata. Disse data vil blive analyseret for at identificere eventuelle ændringer, der sker over tid.
Baseline, år 1, år 2, år 3
Ændring i adaptive funktioner
Tidsramme: Baseline, år 1, år 2, år 3
Vineland Adaptive Behavior Scales, et mål for kommunikation, daglige levefærdigheder, socialisering og motorisk funktion, vil blive administreret ved baseline og under forsøgspersonens årlige besøg.
Baseline, år 1, år 2, år 3

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Chester B. Whitley, M.D., Ph.D., University of Minnesota
  • Studieleder: Ashley Schneider, University of Minnesota
  • Studiestol: Paul Harmatz, M.D., Oakland Children's Hospital
  • Studiestol: Michal Inbar-Feigenberg, M.D., Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, CA
  • Studiestol: Heather Lau, M.D., New York University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

1. september 2009

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

31. august 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

31. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. august 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2013

Først opslået (SKØN)

6. juni 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

6. september 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. september 2019

Sidst verificeret

1. september 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Undersøgelsens data vil blive input til Data Management and Coordinating Center ("DMCC"), som er en del af det NIH-finansierede Rare Diseases Clinical Research Network. Til sidst vil dataene være tilgængelige for forskere på databasen over genotyper og fænotyper ("dbGaP"), en del af National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mucopolysaccharidosis type I

Abonner