Estudos longitudinais da estrutura e função do cérebro em distúrbios da MPS

As mucopolissacaridoses (doenças MPS) são distúrbios lisossômicos (erros inatos do metabolismo) que afetam progressivamente a maioria dos sistemas de órgãos do corpo, geralmente com início na infância. Avanços recentes no tratamento produziram melhora de algumas dessas disfunções, mas notavelmente o cérebro e os ossos têm sido difíceis de tratar com eficácia. Esta pesquisa aborda as anormalidades cerebrais nos distúrbios da MPS, sobre as quais pouco se sabe.

Os objetivos desta pesquisa são:

1. para identificar anormalidades da estrutura e função do sistema nervoso central (SNC), bem como para medir a qualidade de vida (QV) em pacientes com MPS tratados e não tratados ao longo do tempo. Os investigadores farão isso por meio de estudos longitudinais de pacientes inscritos em centros designados na América do Norte.
2. desenvolver medidas quantitativas de mudança, incluindo medição direta da função neuropsicológica; marcadores substitutos de ressonância magnética; e biomarcadores para medir o estágio da doença e os resultados do tratamento.
3. examinar o grau em que as variáveis ​​independentes têm impacto sobre o resultado funcional e estrutural. Variáveis ​​independentes podem incluir, mas não estão limitadas a: idade no primeiro tratamento, gravidade da doença, tipos de anormalidades médicas, natureza da mutação genética, eventos médicos e anormalidades sensoriais.
4. examinar como tratamentos como Terapia de Reposição Enzimática (TRE), Transplante de Células Hematopoiéticas (HCT), redução de substrato e outras terapias paliativas e reabilitadoras afetam diferencialmente a estrutura e a função do SNC, bem como a qualidade de vida do sujeito.